Аберрация хромосомная (или хромосомная аномалия) - обобщенное название любого из типов хромосомных мутаций.
Аллель - одна из двух или более альтернативных форм гена, каждая из которых характеризуется уникальной последовательностью нуклеотидов.
Амниоцентез - инвазивный метод пренатальной диагностики, процедура получения и анализа амниотической жидкости, проводимая на сроках беременности до 12 нед и в 16-18 нед.
Анеуплоидия - измененный набор хромосом, в котором одна или несколько хромосом из обычного набора или отсутствуют, или представлены дополнительными копиями.
Антикодон - последовательность из трех нуклеотидов в молекуле транспортной РНК, комплементарная кодирующему триплету в молекуле мРНК.
Антимонголоидный разрез глаз - опущены наружные углы глазных щелей.
Анэнцефалия - полное или почти полное отсутствие головного мозга.
Аплазия (агенезия) - полное врожденное отсутствие органа или части его.
Арахнодактилия - необычно длинные и тонкие пальцы.
Аутосома - любая неполовая хромосома. У человека имеется 22 пары аутосом.
Аутосомно-доминантное наследование - тип наследования, при котором одного мутантного аллеля, локализованного в аутосоме, достаточно, чтобы болезнь (или признак) могла быть выражена.
Аутосомно-рецессивное наследование - тип наследования признака или болезни, при котором для его проявления мутантный аллель, локализованный в аутосоме, должен быть унаследован от обоих родителей.
Биопсия хориона - процедура, осуществляемая на 7-11-й неделе беременности, с целью получения клеток для пренатальной диагностики.
Болезни аутосомные - обусловлены дефектами генов, локализованных в аутосомах.
Болезни врожденные - присутствуют у ребенка с момента рождения, неравнозначны с наследственными заболеваниями.