Учебный курс «Генетика человека с основами медицинской генетики» разработан в соответствии с требованиями федерального государственного образовательного стандарта (ФГОС) к содержанию и уровню подготовки выпускника по специальностям «лечебное дело», «сестринское дело», «акушерское дело».
Предусмотренные данным стандартом вопросы в учебнике распределены по разделам следующим образом: во введении отражена краткая историческая справка о развитии генетики как науки и проблемы, стоящие перед медицинской генетикой, затем рассмотрены общие вопросы основных генетических процессов в клетке, закономерности наследования признаков. Большая часть материала посвящена наследственным болезням человека, принципам их классификации, а также вопросам диагностики и профилактики наследственных болезней. В приложении приведено подробное описание современных лабораторных методов; особое внимание уделено современным молекулярным методам диагностики. Авторам представляется наиболее важным формирование у студентов биологического мышления, понимания неоднозначности происходящих процессов. Обсуждены также вопросы евгеники, программа «Геном человека», перспективы медицинской генетики.
Каждую тему завершают контрольные вопросы, которые помогают усвоению и закреплению пройденного материала. Учебник дополнен таблицами и рисунками, большая часть фотографий, приведенных во второй части, публикуется впервые. В конце имеется словарь основных биологических и генетических терминов.
Учебник предназначен студентам средних специальных медицинских училищ и колледжей.
Авторы надеются, что учебник поможет в значительной мере восполнить пробел в знаниях студентов о современной генетике человека.