МАССОВОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ НОВОРОЖДЕННЫХ НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ (НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ)
Неонатальный скрининг проводят в родильном доме, однако некоторым детям по разным причинам его переносят на более поздние сроки, тогда в амбулаторных условиях необходимо довести до родителей всю значимость данного обследования и провести его.
Скрининг (от англ. to screen - просеивать) - быстрый и доступный приблизительный метод обследования, направленный на выявление людей, нуждающихся в более точной диагностике или помощи. В соответствии с общим понятием скрининг может иметь разные цели, в зависимости от которых определяют контингент обследуемых, охват и методы обследования. Скрининг в период новорожденности, проводимый в родильных домах, - массовое обследование всех новорожденных с целью раннего выявления наследственных заболеваний для проведения их своевременного лечения.
Современный каталог болезней включает 2500 наследственных заболеваний. Среди них важное место занимают наследственные заболевания обмена веществ (800), которые, как правило, имеют тяжелые и во многих случаях фатальные проявления, зачастую ведут к ранней инва-лидизации детей. В то же время для многих наследственных болезней обмена веществ в настоящее время разработаны эффективные методы диагностики, а для ряда заболеваний - методы лечения. В связи с этим массовое обследование новорожденных на наследственные заболевания (неонатальный скрининг) значимо для раннего выявления этих болезней, их своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических последствий, а также снижения летальности, ассоциированной с наследственными заболеваниями. В России на протяжении последних 14 лет неонатальный скрининг включал фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. Национальным проектом «Здоровье» предусмотрено дополнительное обследование новорожденных на адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз. Для этих заболеваний разработаны простые и достоверные методы диагностики, а также эффективные средства лечения, что позволяет обеспечить раннее выявление, своевременное лечение, остановить развитие тяжелых проявлений заболевания (умственной отсталости, слепоты, задержки роста и др.).