6.1. Лимфангиолейомиоматоз легких
М.М. Илькович, О.П. Баранова, Л.Н. Новикова, М.А. Васильева, Д.В. Дзадзуа, И.В. Двораковская
Лимфангиолейомиоматоз (ЛАМ) - редкое заболевание, характеризующееся пролиферацией атипичных гладкомышечных клеток в интерстициальной ткани легких, в стенках кровеносных и лимфатических сосудов, бронхов, бронхиол, в лимфатических узлах с последующей кистозной трансформацией легочной паренхимы («кистозное легкое»). Кроме легких, для ЛАМ характерно поражение и других органов (матка, почки, лимфоузлы, печень и др.).
Первое описание ЛАМ при туберозном склерозе (ТС) относится к 1918 г. (Lutembacher R., 1918). В 1937 г. E. von Stossel описал случай спорадического ЛАМ у 43-летней пациентки, умершей от ДН. Автор назвал это заболевание «мышечным циррозом». В 1966 г. были проанализированы 20 случаев заболевания и предложен термин «лимфангимиома» (Cornog J.L., Enterline H.T., 1966). В 1975 г. B. Corrin и cоавт. выявили связь между ТС и ЛАМ, а в 2000 г. были описаны соматические мутации в гене TSC2 у пациентов со спорадическим ЛАМ (Carsillo T. et al., 2000).
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
Болезнь поражает только женщин, как правило, детородного возраста (средний возраст 30 лет), однако может встречаться и в других возрастных диапазонах. Возраст пациенток на момент установления ЛАМ, наблюдавшихся в НИИ интерстициальных и орфанных заболеваний легких, варьировал от 14 до 75 лет. В 2000 г. M.C. Aubry и соавт. описали два случая ЛАМ у лиц мужского пола, однако наличие у этих пациентов ангиофиброматоза лица, ангиомиолипомы почек позво-
ляет отнести эти случаи, скорее, к ТС Бурнвиля, при котором гистологические изменения в легких (если они поражаются) практически неотличимы от ЛАМ (Warth A. et al., 2008). Эпидемиологические, генетические и молекулярные исследования показывают связь между спорадическим ЛАМ и ТС Бурнвиля - аутосомно-доминантным заболеванием с неполной пенетрантностью, обусловленным мутацией генов TSC1 и TSC2, нередко спорадической.