Поиск
Озвучить текст Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.

Глава 6.Муковисцидоз

Н.И. Капранов, Н.Ю. Каширская

Муковисцидоз (МВ) остается важной медико-социальной проблемой развитых стран, в том числе и России. МВ - моногенное, аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутацией гена CFTR (от англ. Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator - муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости), характеризующееся выраженной генетической гетерогенностью и клиническим полиморфизмом с поражением экзокринных желез дыхательных путей, системы пищеварения (в первую очередь поджелудочной железы и печени), мочевыводящих путей и специфическим изменением потовых желез. В последней декаде МВ постепенно перешел из абсолютно летального заболевания детского возраста в хроническую патологию взрослых, что вносит ряд новых вопросов, подходов к диагностике, лечению, медико-социальной реабилитации, адаптации и помощи как больным разного возраста, так и их семьям.

ЭТИОЛОГИЯ

Ген CFTR, идентифицированный в 1989 г. и расположенный в средней части длинного плеча аутосомы 7 в области q31, относится к суперсемейству АТФ-связывающих протеинов и является трансмембранным белком. Он расположен в апикальной части эпителиальных клеток и функционирует как цАМФ-зависимый хлорный канал, а также участвует в регуляции других ионных каналов.

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

МВ распространен среди населения всей Земли, но наиболее часто встречается среди европеоидов. Его частота значительно варьирует в различных географических зонах в зависимости от этнической принадлежности и колеблется от 1:600 (Бретань, Франция) до 1:400 000 (страны Юго-Восточной Азии). По данным ВОЗ, в среднем в мире МВ встречается с частотой 1:2500-3000 новорожденных.

Совершенствование диагностических программ и лечебно-реабилитационных режимов способствует постоянному увеличению количества таких больных, в том числе и в России. По зарубежным данным, ожидаемая средняя продолжительность жизни больных, рожденных в 1990-х годах, должна превысить 40 лет, а в 20072008 гг. - приблизиться к 50 годам. В России статистические

Для продолжения работы требуется Registration
На предыдущую страницу

Предыдущая страница

Следующая страница

На следующую страницу
Глава 6.Муковисцидоз
На предыдущую главу Предыдущая глава
оглавление
Следующая глава На следующую главу

Table of contents

Данный блок поддерживает скрол*