Первичный гемохроматоз

Классический (тип 1)

Мутация

Ген HFE (C282Y или H63D)

Наследование

Аутосомно-рецессивный тип

Неклассический (тип 2)

Мутация

Подтип А - гемоювелин, белок-регулятор обмена железа (ген HJV)

Подтип В - гепцидин (ген HAMP)

Наследование

Аутосомно-рецессивный тип

Неклассический (тип 3)

Мутация

Рецептор трансферрина (ген Tfr2)

Наследование

Аутосомно-рецессивный тип

Неклассический (тип 4)

Мутация

Ферропортин - белок, ответственный за выведение железа (SLC40A1)

Наследование

Аутосомно-доминантный тип

Вторичная перегрузка железом

Врожденные анемии:

▪ гемоглобинопатии (α- и β-талассемии, серповидноклеточная анемия, сидеробластная анемия)

Приобретенные анемии:

▪ миелодиспластические синдромы;

▪ миелофиброз;

▪ апластическая анемия;

▪ терминальная стадия ХБП с потребностью во внутривенном введении препаратов железа

Другие причины:

▪ атаксия Фридрейха (перегрузка железом митохондрий);

▪ врожденная атрансферринемия