Параметр | Интерпретация |
Гемоглобин | Анемия может быть причиной развития симптомов у пациентов с ГКМП |
Креатинин (СКФ) | Исключение развития ХБП при наличии длительной и/или тяжелой левожелудочковой недостаточности. Снижение функций почек может наблюдаться при амилоидозе, болезни Андерсона-Фабри и болезнях митохондриальной ДНК |
Аланинаминотрансфераза, аспартатаминотрансфераза | Синдром цитолиза может выявляться при митохондриальных болезнях, болезни Данона и дефектах ß-окисления жирных кислот |
Креатинфосфокиназа | Повышается при метаболических заболеваниях (болезни Данона, митохондриальных болезнях) |
Активность α-галактозидазы А в плазме/лейкоцитах (у мужчин >30 лет) | Низкая (<10% нормального уровня) или неопределяемая α-галактозидаза A у мужчин с болезнью Андерсона-Фабри (у женщин необходимо генетическое тестирование) |
Определение легких цепей иммуноглобулинов, электрофорез плазмы и мочи | Проводится при обследовании на амилоидоз; подтверждение диагноза требует гистологического исследования |
Гликемия натощак | Может быть повышена при некоторых болезнях митохондриальной ДНК. Может быть низкой при болезнях обмена жирных кислот и карнитина |
НУП, тропонин Т | Высокие уровни связаны с высокой вероятностью сердечно-сосудистых событий, СН и смерти |
Тиреотропный гормон | Определяется в момент постановки диагноза, далее (только при назначении амиодарона) - каждые 6 мес |
Лактат в плазме | Увеличен у некоторых пациентов с митохондриальными заболеваниями |