Симптомы/признаки

Диагноз

Трудности в обучении,

умственная отсталость

● Митохондриальные болезни.

● Синдромы Нунан/LEOPARD/Костелло.

● Болезнь Данона

Нейросенсорная глухота

● Митохондриальные болезни (особенно в сочетании с СД).

● Болезнь Андерсона-Фабри.

● Синдром LEOPARD

Нарушения зрения

● Митохондриальные болезни (заболевания сетчатки, атрофия зрительных нервов).

● TT-опосредованный амилоидоз (ватообразный тип помутнения стекловидного тела).

● Болезнь Данона (пигментный ретинит).

● Болезнь Андерсона-Фабри (катаракта, помутнение роговицы)

Нарушение походки

● Атаксия Фридрейха

Парестезии/сенсорные нарушения/невропатические боли

● Амилоидоз.

● Болезнь Андерсона-Фабри

Синдром карпального канала

● Tранстиретин-опосредованный амилоидоз (особенно при билатеральном поражении у мужчин)

Мышечная слабость

● Митохондриальные болезни.

● Болезни накопления гликогена.

● Мутации в гене FHL-1.

● Атаксия Фридрейха

Глазной птоз

● Митохондриальные болезни.

● Синдромы LEOPARD/Нунан.

● Миотоническая дистрофия

Лентиго/пятна цвета кофе с молоком

● Синдромы LEOPARD/Нунан

Ангиокератомы, гипогидроз

● Болезнь Андерсона-Фабри