Генетический анализ

При проведении генетического анализа секвенирование должно включать гены саркомерных белков, мутации которых являются наиболее частыми причинами развития ГКМП. У пациентов, у которых есть признаки, позволяющие предположить специфическое редкое генетическое заболевание, должен быть проведен обоснованный поиск мутаций в других генах.

Одно из главных предназначений генетического тестирования - возможность выявления патогенной мутации не только у пациента, но и в последующем у ближайших родственников каскадным методом. При наличии симптомов и признаков, предполагающих специфическую причину ГКМП, генетическое тестирование может использоваться исключительно для подтверждения предполагаемого диагноза. Во всех случаях исследование должно выполняться в сертифицированных диагностических лабораториях.

Когда у пациента выявляется очевидная патогенная мутация, его (или ее) родственники должны быть генетически тестированы, а затем обследованы клинически, если будет выявлено носительство той же мутации, с последующим динамическим наблюдением (включая ЭКГ, ЭхоКГ), даже в случае отсутствия структурных и функциональных нарушений (проявления заболевания могут манифестировать в более позднем возрасте). В случае отсутствия у родственников патогенной мутации, обнаруженной у пациента, они могут считаться условно здоровыми и не должны проходить повторное обследование.

Если явной патогенной мутации у пробанда не выявлено или генетический скрининг не проводился, клиническое обследование с ЭКГ и ЭхоКГ должны быть предложены родственникам первой степени родства каждые 2-5 лет (или 6-12 мес, если имеются диагностически незначимые нарушения).

Считается, что клиническое и/или генетическое тестирование детей пациентов должно рассматриваться у детей начиная с возраста 10 лет.

Каскадный генетический и клинический скрининг пациентов с гипертрофической кардиомиопатией и их родственников

Динамическое наблюдение рекомендуется всем пациентам вне зависимости от выраженности симптомов и родственникам первой линии при наличии у них патогенной мутации или в случае отсутствия генетических данных. Ведение больных должно осуществляться мультидисциплинарной командой с участием специалистов с опытом генетической помощи и лечения заболеваний миокарда.