Этиология

● Мутация генов саркомерных белков миокарда с аутосомно-доминантным механизмом наследования (до 60%) (QR-код Д1).

◊ MYBPC3 - ген миозинсвязывающего С-белка, сердечная изоформа.

◊ MYH7 - ген тяжелой цепи β-миозина 7.

◊ TNNI3 - ген тропонина I, сердечная изоформа.

◊ TNNT2 - ген тропонина T, сердечная изоформа.

◊ TPM1 - ген α-цепи тропомиозина 1.

◊ MYL3 - ген миозина легких цепей 3.

◊ В 5% случаев - множественные мутации генов структурных белков миокарда.

● Другие генетические заболевания (до 10%, в особенности среди детей и подростков).

◊ Болезнь Андерсона-Фабри (0,5-1,0% среди пациентов старше 35-40 лет, Х-сцепленное наследование).

◊ Мутации гена PRKAG2, кодирующего аденозинмонофосфат-киназу.

◊ Болезни накопления гликогена (например, Данона).

◊ Митохондриальные КМП (мутации генов, ответственных за синтез ферментов дыхательной цепи).

◊ Атаксия Фридрейха, реже - другие мышечные дистрофии, врожденные скелетные миопатии, мутации гена FHL-1.

◊ Синдромы мальформаций (мутации генов белков Ras/MAPK - митоген-активируемого протеинкиназного сигнального пути): синдромы LEOPARD, Нунан, Костелло.

● Негенетические заболевания.

◊ AL- и транстиретиновый амилоидоз.

◊ Воздействие ЛС (таких как анаболические стероиды, такролимус, гидроксихлорохин).

◊ Эндокринные расстройства (СД, феохромоцитома, акромегалия).