Пол пробанда

Характеристика

Ген

Наследование

ЭКГ

М/Ж

АВ блокада

LMNA

Аутосомно-доминантное

М

EMD

Х-сцепленное рецессивное

М/Ж

DES (обычно РКМП)

Аутосомно-доминантное, аутосомно-рецессивное

М/Ж

Укорочение интервала P-Q ± синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта

Митохондриальная ДНК

По материнской линии

М/Ж

Низкий вольтаж комплексов QRS

PLN

Аутосомно-рецессивное

М/Ж

Усиленный вольтаж комплексов QRS

Гены саркомерных белков

Аутосомно-доминантное

М/Ж

Удлинение/укорочение Q-T

Гены ионных каналов

Аутосомно-доминантное

М

Отсутствие сокращений предсердий/гигантские размеры предсердий

EMD

Х-сцепленное рецессивное

М/Ж

NPPA

Аутосомно-рецессивное

М/Ж

Синдром слабости СУ/ нарушение предсердной проводимости

SCN5A

Аутосомно-рецессивное

М

Патологические зубцы Q в задне-боковых отведениях

DMD

Х-сцепленное рецессивное

ЭхоКГ и МРТ

М

Некомпактный миокард ЛЖ

G4.5

Х-сцепленное рецессивное

Гипертрабекуляция миокарда ЛЖ

М/Ж

LDB3

Аутосомно-доминантное

М/Ж

MIB1

Аутосомно-доминантное

М/Ж

DTNA

Аутосомно-доминантное

М/Ж

Митохондриальная ДНК

По материнской линии

М/Ж

PRDM16

Аутосомно-доминантное

М/Ж

ACTN2

Аутосомно-доминантное

М/Ж

TNNT2, MYH7, MYBPC3, ACTC1, YPM1, DES

Аутосомно-доминантное

Биохимические параметры

М

Повышение креатинфосфокиназы

DMD

Х-сцепленное рецессивное

М/Ж

LMNA

Аутосомно-доминантное, аутосомно-рецессивное

М/Ж

FKTN

Аутосомно-рецессивное

М/Ж

LDB3

Аутосомно-доминантное

М, М/Ж

DAG-связанные гены

Аутосомно-доминантное, аутосомно-рецессивное, Х-сцепленное рецессивное

М

EMD

Х-сцепленное рецессивное

Ж

Носители гена DMD

Х-сцепленное рецессивное

М

Гены, ассоциированные с развитием мышечных дистрофий

Х-сцепленное рецессивное

М

Повышение сывороточного лактата

Митохондриальные заболевания

Аутосомно-доминантное, аутосомно-рецессивное, по материнской линии

М

Гипохолестеринемия

G4.5

Х-сцепленное рецессивное

М

Повышение концентрации органических кислот в моче (метилглутатионовой кислоты)

G4.5

Х-сцепленное рецессивное

М/Ж

DNAJC19

Аутосомно-рецессивное

М

Лейкопения

G4.5

Х-сцепленное рецессивное

М/Ж

Гипомагнезиемия

Митохондриальная ДНК

По материнской линии

М/Ж

Миоглобинурия

Митохондриальная ДНК

По материнской линии

Внесердечные проявления

М/Ж

Нейросенсорная глухота

Митохондриальная ДНК

По материнской линии

М/Ж

Ядерные гены, кодирующие митохондриальные белки

Аутосомно-доминантное, аутосомно-рецессивное

М/Ж

Эпикардин

Аутосомно-доминантное

М/Ж

УНФ4

Аутосомно-доминантное

М/Ж

Криптогенный инфаркт мозга

Митохондриальная ДНК

По материнской линии

М/Ж

Синдром Fahr

Митохондриальная ДНК

По материнской линии

М/Ж

Птоз век

POLG1 и другие ядерные гены, кодирующие митохондриальные белки

Аутосомно-доминантное, аутосомно-рецессивное, Х-сцепленное рецессивное

М/Ж

ANT1

Аутосомно-доминантное

М/Ж

Митохондриальная ДНК

По материнской линии

М, М/Ж

Миопатия/дистрофия

Много генов

Аутосомно-доминантное, аутосомно-рецессивное, Х-сцепленное рецессивное

М/Ж

Катаракта

CRYAB

Аутосомно-доминантное

М/Ж

AGK

Аутосомно-рецессивное

М/Ж

Птоз век

POLG

Аутосомно-доминантное

М/Ж

СД

Митохондриальная ДНК

По материнской линии

М/Ж

Почечная недостаточность

ALMS1

Аутосомно-рецессивное

М/Ж

Аномалии строения пальцев рук

TBX5

Аутосомно-доминантное

М/Ж

Брахидактилия, нарушение строения стопы

LMNA

Аутосомно-доминантное

М/Ж

Трудности в обучении

Митохондриальная ДНК

По материнской линии

М

LAMP2

Х-сцепленное рецессивное

М/Ж

Атаксия ± сохраненные глубокие рефлексы

FXN

Аутосомно-рецессивное

М/Ж

Густые и курчавые волосы + кератодерма

DSP

Аутосомно-рецессивное

М/Ж

Густые и курчавые волосы + кератодерма + отсутствие зубов

DSP

Аутосомно-доминантное

М/Ж

Кожная коллагенома области затылка

LMNA

Аутосомно-доминантное

М/Ж

Гипергонадотропный гипогонадизм (синдром Malouf)

LMNA

Аутосомно-доминантное

М/Ж

Вальпроатиндуцированная псевдоатрофия головного мозга

MTATP8

По материнской линии

Ж

Агенез мозолистого тела

NDUFB11

Х-сцепленное доминантное

М/Ж

Атаксия, 3-метилглутаконовая ацидурия

DNAJC19

Аутосомно-рецессивное

М/Ж

Липодистрофия

LMNA

Аутосомно-доминантное

М/Ж

Прогерия и другие синдромы преждевременного старения

LMNA

Аутосомно-доминантное

М/Ж

Рестриктивная дермопатия

LMNA

Аутосомно-рецессивное

М/Ж

Гипоплазия нижней челюсти с выраженными аномалиями строения зубов

LMNA

Аутосомно-рецессивное

Эндомиокардиальная биопсия (ЭМБ)

М/Ж

Гистиоцитоидная КМП

MTCYB

По материнской линии

Ж

NDUFB11

Х-сцепленное доминантное

М/Ж

AARS2

Аутосомно-рецессивное

М/Ж

Нарушение старения эндотелиальных клеток

LAMA4

Аутосомно-доминантное

М/Ж

Нарушение экспрессии ядерного ламина

LMNA

Аутосомно-доминантное

М

Нарушение экспрессии дистрофина, белков сарколеммы

DMD

Х-сцепленное рецессивное

М

Нарушение экспрессии эмерина, белков ядерной мембраны

EMD

Х-сцепленное рецессивное

М/Ж

Выраженное снижение активности комплекса II

SDHA

Аутосомно-рецессивное

М/Ж

Снижение числа десмосом, "бледность" вставочных дисков

DSG2

Аутосомно-доминантное

М/Ж

Десмин-положительный, зернисто-филаментные элементы

DES

Аутосомно-рецессивное, аутосомно-доминантное

М

Нарушение экспрессии LAMP2

LAMP2

Х-сцепленное

М/Ж

Аномалии и пролиферация митохондрий

Митохондриальная ДНК

По материнской линии

М

G4.5

Х-сцепленное рецессивное

М/Ж

Ядерные гены, кодирующие митохондриальные белки

Аутосомно-рецессивное, аутосомно-доминантное

М/Ж

Накопление железа в миоцитах

FXTN

Аутосомно-рецессивное