Поиск
Озвучить текст Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.

Гены, ассоциированные с развитием несиндромных кардиомиопатий

Ген

Белок

Функция

OMIM

ДКМП

РКМП

Аритмогенная КМП

Некомпактная КМП МЛЖ

ГКМП

TTN

Титин

Структура саркомера/каркасный белок

188840

18-25%

-

-

-

ЕС

LMNA

Ламин A/C

Структура, поддержание стабильности внутренней ядерной мембраны, экспрессия генов

150330

6%

-

-

ЕС

-

MYH7

Тяжелая цепь β-миозина

Саркомерный белок, мышечные сокращения

160760

4%

ЕС

-

ЕС

40%

TNNT2

Сердечный тропонин Т

Саркомерный белок, мышечные сокращения

191045

3%

ЕС

-

ЕС

5%

SCN5A

Натриевый канал

Контроль входящего тока натрия

600163

2%

-

-

-

-

MYH6

Тяжелая цепь α-миозина

Саркомерный белок, мышечные сокращения

160710

1-2%

-

-

-

ЕС

MYPN

Миопалладин

Саркомерный белок, Z-диск

608517

1-2%

-

-

-

-

MYBPC3

Миозинсвязывающий белок С

Саркомерный белок, мышечные сокращения

600958

1%

-

-

ЕС

40%

RBM20

РНК-связывающий белок 20

РНК-связывающий белок сплайсосомы

613171

1-2%

-

-

-

-

ANKRD1

Повторяющийся анкириновый домен, содержащий белок 1

Сердечный белок из анкириновых повторов, локализованный в комплексе "миопалладин-титин"

609599

1%

-

-

-

-

LAMA4

Ламинин-α-4

Белок внеклеточного матрикса

600133

<1%

-

-

-

-

VCL

Метавинкулин

Структура саркомера, вставочный диск

193065

<1%

-

-

-

-

LDB3

Цифер

Сборка элементов цитоскелета, кластеризация мембранных белков

605906

<1%

-

-

ЕС

-

TCAP

Телетонин

Белок Z-дисков, ассоциированный с титином, участвует в сборке саркомеров

604488

<1%

-

-

-

-

PSEN1/2

Пресенилин 1/2

Трансмембранный белок с γ-секретазной активностью

104311/ 600759

<1%

-

-

-

-

ACTN2

α-Актинин-2

Структура саркомера, участок связывания миофибриллярного актина

102573

<1%

-

-

-

ЕС

CRYAB

α-B кристаллин

Белок цитоскелета

123590

<1%

-

-

-

-

TPM1

α-Тропомиозин

Саркомерный белок, мышечные сокращения

191010

<1%

ЕС

-

ЕС

2%

ABCC9

SUR2A

Регуляторная субъединица Kir-6.2, K-аденозинтрифосфатаза с входящим током

601439

<1%

-

-

-

-

ACTC1

Сердечный актин

Саркомерный белок, мышечные сокращения

102540

<1%

ЕС

-

ЕС

<1%

PDLIM3

Белок 3 с LIM-доменом

Белок цитоскелета

605889

<1%

-

-

-

-

ILK

Интегринсвязанная киназа

Внутриклеточная серин-треонинкиназа, ассоциирована с интегринами

602366

<1%

-

-

-

-

TNNC1

Сердечный тропонин С

Саркомерный белок, мышечные сокращения

191040

<1%

-

-

ЕС

ЕС

TNNI3

Сердечный тропонин I

Саркомерный белок, мышечные сокращения

191044

<1%

ЕС

-

-

5%

PLN

Фосфоламбан

Регуляция содержания кальция в саркоплазме, ингибитор насоса SERCA2

172405

<1%

-

-

ЕС

ЕС

DES

Десмин

Дистрофин-ассоциированный гликопротеиновый комплекс, передача энергии сокращения

125660

<1%

-

-

-

-

SGCD

δ-Саркогликан

Дистрофин-ассоциированный гликопротеиновый комплекс, передача энергии сокращения

601411

<1%

-

-

-

-

NEBL

Небулет

Связывает актин, участвует в сборке Z-дисков

605491

<1%

-

-

-

-

NEXN

Нексилин

Сердечные Z-диски

613122

<1%

-

-

-

-

CSRP3

Мышечный LIM-белок

Сенсор саркомерного натяжения/Z-диски

600824

<1%

-

-

-

ЕС

EYA4

Eyes-absent 4

Коактиваторы транскрипции

603550

ЕС

-

-

-

-

DMD

Дистрофин

Дистрофин-ассоциированный гликопротеиновый комплекс, передача энергии сокращения

300377

?

-

-

-

-

TAZ

Тафаззин

Функция неизвестна

300394

ЕС

-

-

ЕС

-

MYL2

Регуляторная легкая цепь миозина

Саркомерный белок, стабилизирует "шейную" часть тяжелой головки молекулы миозина

160781

ЕС

ЕС

-

-

<1%

MYL3

Эссенциальная легкая цепь миозина

Саркомерный белок, стабилизирует "шейную" часть тяжелой головки молекулы миозина

160790

-

ЕС

-

-

1%

PKP2

Плакофилин 2

Десмосомный белок

602861

<1%

ЕС

10-40%

-

-

DSG2

Десмоглеин

Десмосомный белок

125671

ЕС

ЕС

10-40%

-

-

DSP

Десмоплакин

Десмосомный белок

125647

<1%

ЕС

5-15%

-

-

DSC2

Десмоколлин

Десмосомный белок

125645

ЕС

ЕС

2%

-

-

JUP

Контактный плакоглобин

Десмосомный белок

173325

ЕС

ЕС

-

-

TMEM43

Трансмембранный белок 43

Белок ядерной оболочки

612048

ЕС

ЕС

ЕС

-

-

TGFB3

Трансформирующий фактор роста-β 3

Фактор роста, дифференцировки и пролиферации

190230

ЕС

ЕС

ЕС

-

-

RYR2

Рианодиновый рецептор 2

Обмен кальция при мышечном сокращении

180902

ЕС

ЕС

ЕС

-

-

Примечание. ЕС - единичные случаи.

На предыдущую страницу

Предыдущая страница

Следующая страница

На следующую страницу
На предыдущую главу Предыдущая глава
оглавление
Следующая глава На следующую главу