Ген | Белок | Функция | OMIM | ДКМП | РКМП | Аритмогенная КМП | Некомпактная КМП МЛЖ | ГКМП |
TTN | Титин | Структура саркомера/каркасный белок | 188840 | 18-25% | - | - | - | ЕС |
LMNA | Ламин A/C | Структура, поддержание стабильности внутренней ядерной мембраны, экспрессия генов | 150330 | 6% | - | - | ЕС | - |
MYH7 | Тяжелая цепь β-миозина | Саркомерный белок, мышечные сокращения | 160760 | 4% | ЕС | - | ЕС | 40% |
TNNT2 | Сердечный тропонин Т | Саркомерный белок, мышечные сокращения | 191045 | 3% | ЕС | - | ЕС | 5% |
SCN5A | Натриевый канал | Контроль входящего тока натрия | 600163 | 2% | - | - | - | - |
MYH6 | Тяжелая цепь α-миозина | Саркомерный белок, мышечные сокращения | 160710 | 1-2% | - | - | - | ЕС |
MYPN | Миопалладин | Саркомерный белок, Z-диск | 608517 | 1-2% | - | - | - | - |
MYBPC3 | Миозинсвязывающий белок С | Саркомерный белок, мышечные сокращения | 600958 | 1% | - | - | ЕС | 40% |
RBM20 | РНК-связывающий белок 20 | РНК-связывающий белок сплайсосомы | 613171 | 1-2% | - | - | - | - |
ANKRD1 | Повторяющийся анкириновый домен, содержащий белок 1 | Сердечный белок из анкириновых повторов, локализованный в комплексе "миопалладин-титин" | 609599 | 1% | - | - | - | - |
LAMA4 | Ламинин-α-4 | Белок внеклеточного матрикса | 600133 | <1% | - | - | - | - |
VCL | Метавинкулин | Структура саркомера, вставочный диск | 193065 | <1% | - | - | - | - |
LDB3 | Цифер | Сборка элементов цитоскелета, кластеризация мембранных белков | 605906 | <1% | - | - | ЕС | - |
TCAP | Телетонин | Белок Z-дисков, ассоциированный с титином, участвует в сборке саркомеров | 604488 | <1% | - | - | - | - |
PSEN1/2 | Пресенилин 1/2 | Трансмембранный белок с γ-секретазной активностью | 104311/ 600759 | <1% | - | - | - | - |
ACTN2 | α-Актинин-2 | Структура саркомера, участок связывания миофибриллярного актина | 102573 | <1% | - | - | - | ЕС |
CRYAB | α-B кристаллин | Белок цитоскелета | 123590 | <1% | - | - | - | - |
TPM1 | α-Тропомиозин | Саркомерный белок, мышечные сокращения | 191010 | <1% | ЕС | - | ЕС | 2% |
ABCC9 | SUR2A | Регуляторная субъединица Kir-6.2, K-аденозинтрифосфатаза с входящим током | 601439 | <1% | - | - | - | - |
ACTC1 | Сердечный актин | Саркомерный белок, мышечные сокращения | 102540 | <1% | ЕС | - | ЕС | <1% |
PDLIM3 | Белок 3 с LIM-доменом | Белок цитоскелета | 605889 | <1% | - | - | - | - |
ILK | Интегринсвязанная киназа | Внутриклеточная серин-треонинкиназа, ассоциирована с интегринами | 602366 | <1% | - | - | - | - |
TNNC1 | Сердечный тропонин С | Саркомерный белок, мышечные сокращения | 191040 | <1% | - | - | ЕС | ЕС |
TNNI3 | Сердечный тропонин I | Саркомерный белок, мышечные сокращения | 191044 | <1% | ЕС | - | - | 5% |
PLN | Фосфоламбан | Регуляция содержания кальция в саркоплазме, ингибитор насоса SERCA2 | 172405 | <1% | - | - | ЕС | ЕС |
DES | Десмин | Дистрофин-ассоциированный гликопротеиновый комплекс, передача энергии сокращения | 125660 | <1% | - | - | - | - |
SGCD | δ-Саркогликан | Дистрофин-ассоциированный гликопротеиновый комплекс, передача энергии сокращения | 601411 | <1% | - | - | - | - |
NEBL | Небулет | Связывает актин, участвует в сборке Z-дисков | 605491 | <1% | - | - | - | - |
NEXN | Нексилин | Сердечные Z-диски | 613122 | <1% | - | - | - | - |
CSRP3 | Мышечный LIM-белок | Сенсор саркомерного натяжения/Z-диски | 600824 | <1% | - | - | - | ЕС |
EYA4 | Eyes-absent 4 | Коактиваторы транскрипции | 603550 | ЕС | - | - | - | - |
DMD | Дистрофин | Дистрофин-ассоциированный гликопротеиновый комплекс, передача энергии сокращения | 300377 | ? | - | - | - | - |
TAZ | Тафаззин | Функция неизвестна | 300394 | ЕС | - | - | ЕС | - |
MYL2 | Регуляторная легкая цепь миозина | Саркомерный белок, стабилизирует "шейную" часть тяжелой головки молекулы миозина | 160781 | ЕС | ЕС | - | - | <1% |
MYL3 | Эссенциальная легкая цепь миозина | Саркомерный белок, стабилизирует "шейную" часть тяжелой головки молекулы миозина | 160790 | - | ЕС | - | - | 1% |
PKP2 | Плакофилин 2 | Десмосомный белок | 602861 | <1% | ЕС | 10-40% | - | - |
DSG2 | Десмоглеин | Десмосомный белок | 125671 | ЕС | ЕС | 10-40% | - | - |
DSP | Десмоплакин | Десмосомный белок | 125647 | <1% | ЕС | 5-15% | - | - |
DSC2 | Десмоколлин | Десмосомный белок | 125645 | ЕС | ЕС | 2% | - | - |
JUP | Контактный плакоглобин | Десмосомный белок | 173325 | | ЕС | ЕС | - | - |
TMEM43 | Трансмембранный белок 43 | Белок ядерной оболочки | 612048 | ЕС | ЕС | ЕС | - | - |
TGFB3 | Трансформирующий фактор роста-β 3 | Фактор роста, дифференцировки и пролиферации | 190230 | ЕС | ЕС | ЕС | - | - |
RYR2 | Рианодиновый рецептор 2 | Обмен кальция при мышечном сокращении | 180902 | ЕС | ЕС | ЕС | - | - |