Поиск
Озвучить текст Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.

Фенотипические и генотипические характеристики отдельных кардиомиопатий

Вид КМП

Фенотип

Генотип

Морфология

Физиология

Патология

Системные проявления, клинические признаки, ФР

Несиндромный, моногенный вариант

Синдромный вариант

ДКМП

Расширение полости ЛЖ и ПЖ с минимальным утолщением стенок или его отсутствием

Первичное снижение сократимости, диастолическая дисфункция различной степени

Гипертрофия кардиомиоцитов, мелкоочаговый фиброз

Артериальная гипертония, злоупотребление алкоголем, тиреотоксикоз, микседема, персистирующая тахиаритмия, токсическое действие (химиотерапия), облучение

Различные варианты генов (>30)

Различные заболевания, в особенности с поражением мышечной системы: мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, конечностно-поясная мышечная дистрофия, мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера, дистальная миопатия Laing, синдром Barth, синдром Kearns-Sayre и др.

РКМП

Обычно нормальный размер полостей с минимальным утолщением стенок

Нормальная или незначительно сниженная сократимость, сопровождающаяся выраженным увеличением конечно-диастолического давления наполнения

Различается в зависимости от причины: накопление амилоида, железа, гликогена и др.

Эндомиокардиальный фиброз, амилоидоз, саркоидоз, системная склеродермия, синдром Черджа-Стросс, цистиноз, лимфома, эластическая псевдоксантома, гиперэозинофильный синдром, карциноидные опухоли

При отсутствии системных генетических заболеваний - ассоциация с мутациями генов саркомерных белков

Болезнь Гоше, гемохроматоз, болезнь Фабри, семейный амилоидоз, мукополисахаридозы, синдром Нунан

ГКМП

Полости сердца нормальных или уменьшенных размеров, выраженное утолщение стенок ЛЖ, в особенности межжелудочковой перегородки

Нормальная или увеличенная систолическая функция

Гипертрофия кардиомиоцитов, обычно с нарушением архитектоники миокарда

Наличие артериальной гипертонии может затруднять диагностику

Мутации генов саркомерных белков

Синдром Нунан, синдром LEOPARD, синдром Данона, болезнь Фабри, синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта, атаксия Фридрейха, синдром MERRF, синдром MELAS

Аритмогенная

Мелкоочаговая фиброзно-жировая инфильтрация, чаще с поражением ПЖ и его дилатацией, возможно вовлечение ЛЖ

Желудочковые нарушения ритма (ЖТ, фибрилляция желудочков), снижение сократимости при прогрессировании заболевания (может копировать фенотип ДКМП)

Участки развития жировой ткани и фиброза

Ладонно-подошвенная кератодерма, синдром Наксос

Мутации генов, кодирующих белки десмосом

Синдром Наксос

Некомпактный миокард ЛЖ

Увеличение отношения толщины некомпактного слоя миокарда к толщине компактного слоя в сочетании с отсутствием иных аномалий или патологическим фенотипом

Нормальная или сниженная систолическая функция

Нормальный миокард, возможно наличие признаков других КМП

Фенотип, выявляемый при других типах КМП

Различные гены, ассоциированные с развитием других КМП

-

Инфильтративная

Утолщение стенок, иногда дилатация полостей

Нарушение диастолической функции по рестриктивному типу, обычно небольшое снижение сократимости

Различается в зависимости от причины: накопление амилоида, железа, гликогена и др.

-

См. РКМП

См. РКМП

Воспалительная

Нормальные или увеличенные размеры полостей без гипертрофии

Снижение систолической функции

Воспалительная инфильтрация

Гиперэозинофильный синдром, острый миокардит

-

-

Инфекционная

Нормальные или увеличенные размеры полостей без гипертрофии

Снижение систолической функции

Различается в зависимости от этиологического агента

Вирусный (в особенности острый миокардит), бактериальный (болезнь Шагаса), бактериальный (болезнь Лайма) миокардит, токсический на фоне системных инфекций (стрептококк, грам-негативные бактерии)

Генетическая предрасположенность к инфекционным заболеваниям и/или особенности иммунного ответа на действие инфекционных агентов

-

На предыдущую страницу

Предыдущая страница

Следующая страница

На следующую страницу
На предыдущую главу Предыдущая глава
оглавление
Следующая глава На следующую главу