6.1. Медико-генетическое консультирование
Основная цель медико-генетического консультирования состоит в профилактике наследственных и врожденных заболеваний. Врожденные и наследственные болезни занимают существенное место в структуре заболеваемости и смертности как детского, так и взрослого населения. Суммарная частота наследственных заболеваний в популяциях человека составляет 3,5-5,4%. Среди них врожденные пороки развития составляют 1,9-2,2%, мультифакториальные - 0,7-1,0%, моногенные - 0,4-1,5%, хромосомные - 0,5-0,7%.
Среди госпитализированных детей доля больных с наследственными дефектами составляет от 20 до 45-50%. Центральную роль по снижению груза наследственной патологии в семьях играет медикогенетическое консультирование.
В процессе медико-генетического консультирования больной или его родственники получают информацию об этиологии заболевания, методах лечения и предупреждения, а также риске возникновения данной патологии у других членов семьи, в том числе и у еще не родившихся детей.
Задачами медико-генетического консультирования являются:
1) диагностика наследственного заболевания;
2) определение характера наследования;
3) расчет повторного генетического риска;
4) определение способа профилактики;
5) объяснение значений риска, методов профилактики, лечения и реабилитации;
6) направление пациентов в специализированные медицинские учреждения для консультирования по проблемам лечения и реабилитации.
Методология проведения медико-генетической консультации включает несколько этапов:
• клинико-генеалогическое обследование пациента и его родственников;
• получение оценок генетического риска.