ПРИЛОЖЕНИЯ

ГКМП

ДКМП

Аритмогенная дисплазия ПЖ

РКМП

Неклассифи-цируемые

Семейные

Семейная, неизвестный ген. Мутации белков саркомера. Болезни накопления гликогена. Нарушения метаболизма жирных кислот.

Дефицит карни-тина.

Дефицит киназ фосфорилазы В. Митохондриаль-ные цитопатии. Синдромальная

ГКМП:

синдром Нунан; синдром

LEOPARD;

атаксия Фридрей-ха и др.

Другие:

семейный ами-лоидоз

Семейная,

неизвестный

ген.

Мутации белков саркомера

(см. ГКМП).

Цитоскелет-ные гены. Мутации белков вставочного диска (см. аритмогенную дисплазию

ПЖ).

Митохондри-альные цито-патии

Семейная,

неизвестный

ген.

Мутации белков вставочного диска (Plakoglobin, Desmoplakin, Plakophilin 2, Desmoglein 2, Desmocollin 2). Трансформированный фактор роста-β3

Семейная, неизвестный ген. Мутации белков саркомера. Гемохроматоз. Болезнь Андер-сона-Фабри. Болезни накопления гликогена

Некомпактный ЛЖ. Синдром Барта. Ламин А/С

Несемейные

Ожирение. Дети, рожденные от матерей, страдающих диабетом. Спортивное сердце.

Амилоидоз (AL/ преальбумин)

Миокардиты. Болезнь Кавасаки.

Эозинофиль-ные (синдром Чарга-Стросс). Лекарственные.

Эндокринные.

Алиментарные

Алкогольная.

Тахикардио-

миопатии

Воспалительные?

Амилоидоз (AL/

преальбумин).

Склеродермия.

Эндомиокар-

диальный

фиброз.

Карциноид

сердца.

Метастатические опухоли. Радиационная. Антрацикли-новая

Такоцубо

MOGE(S)

Описание

Специфическая информация*

M

Морфофункциональный фенотип

(D) Дилатационная → M_D. (И) Гипертрофическая → M_H. Обструктивная (Оb) → М_H(Оb). Необструктивная (N-Ob) → Μ_H(Non-Ob). (R) Рестриктивная → M_R.

(R) (BMF) Эндомиокардиальный фиброз (LV - левый желудочек; RV - правый желудочек; RLV - бивен-

трикулярный) → Μ_{R(EMF) (LV), или (RV), или (RLV)}.

(A) ARVC - аритмогенная желудочковая КМП (M - большой или m - малый диагностические критерии) (LV - левый желудочек; RV - правый желудочек; RLV - бивентрикулярная). (NC) LVNC - некомпактный ЛЖ. (NS) Неспецифический фенотип. Перекрытие (H+R), (D+А), (НЗ+Н), (H+D), (D+NC) или более сложные комбинации, такие как (H+R+NC).

(E) Раннее проявление с указанием типа в скобках →

M_E[H] , M_E[D].

(0) Незатронутый.

(NA) Информация недоступна

О

Вовлеченные орган/ система

(H) Сердце (LV - левый желудочек; RV - правый

желудочек; RLV - бивентрикулярная).

(M) Скелетная мускулатура.

(N) Нервная система.

(С) Кожа.

(E) Глаза.

(A) Слуховой аппарат. (K) Почки.

(G) Желудочно-кишечный тракт. (S) Костная система (скелет). (Lu) Легкие. (Li) Печень.

(0) Отсутствие поражения органов/систем

G

Генетика/наследование фенотипа

(N) Семейный анамнез не отягощен.

(U) Семейный анамнез неизвестен.

(AD) Аутосомно-доминантный.

(AR) Аутосомно-рецессивный.

(XLR) X-сцепленный рецессивный.

(XLD) Х-сцепленный доминантный.

(XL) Х-сцепленный.

(M) Матрилинейный.

(0) Семейный анамнез не изучен.

(Undet) Неопределенное наследование фенотипа.

(S) Спорадическое (очевидное или реальное)

MOGE(S)

Описание

Специфическая информация*

Е

Этиологическая аннотация

(G) Генетическая причина,

если известны ген (гены) и мутация (мутации), обозначаемые в соответствии с общепринятой номенклатурой MIM (http://varnomen.hgvs.org/). Цветовой код: красный - для мутаций, которые либо влияют или вероятно влияют на функцию белка; оранжевый - для вариантов неопределенного значения; зеленый - для редких вариантов, которые не могут повлиять на функцию, но являются потенциально полезными для изучения. (OC) Облигатный носитель. (ОNC) Облигатный не носитель. (DN) De novo.

(Neg) Генетический тест отрицательный для известной семейной мутации. (NA) Генетический тест недоступен. (N) Генетический дефект не идентифицирован. (I) Неполное генотипирование или идентификации вариантов неопределенного значения.

(0) Генетический тест не проводился. Генетический амилоидоз (то есть E_G-A-TTR, или E_G-ApoA1,

или Е_G-MEFR и т.д.).

Гемохроматоз (то есть Е_G-HFE или Е_G-A-HJV и т.д.). Негенетические причины (М) Миокардит. (INFL) Воспаление.

(V) Вирусные инфекции (с указанием вируса). (AI) Аутоиммунные/иммуноопосредованные: предположенные(Е_{АI-suspected}) или подтвержденные (Е_АI-proven).

(А) Амилоидоз (добавить тип амилоидоза -

E_A-K E_A-L - E_A-SAA).

(1) Инфекционный миокардит, невирусный E_M-Infectious (указать невирусный инфекционный агент).

(T) Токсические (указать токсический агент/лекарственное средство).

(Ео) Гиперэозинофильная болезнь сердца. (O) Другое

(S)

Стадия (ACC/AHA) и ФК по NYHA

Стадия АСС/AHA - указать букву (А, В, С, D). ФК по NYHA представить в виде римской цифры (I, II, III, IV)