Такую тромбоцитопению наблюдают при ряде патологических состояний, сопровождаемых спленомегалией: болезни Гоше (БГ), циррозе печени, лимфомах селезенки, синдроме Фелти и др. При этих состояниях происходит увеличение объема тромбоцитов (до 90%), секвестрированных в селезенке. Возможны также лейкопения и анемия. Ранее в этих случаях рекомендовали удаление селезенки [13].
КЛИНИКО-ПАТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ТРОМБОЦИТОПЕНИИ ПРИ БОЛЕЗНИ ГОШЕ
Наиболее часто встречающейся лизосомной болезнью накопления является БГ - наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования (код по МКБ-10: Е75 - Нарушения обмена сфин-голипидов и другие болезни накопления липидов). Возникновение БГ обусловлено мутацией гена, ответственного за синтез фермента β-глюкоцереброзидазы (кислой β-глюкозидазы), участвующего в гидролитическом расщеплении глюкозилцерамида (составной части клеточных мембран) на глюкозу и церамид. Недостаточная активность (или недостаточное количество) β-глюкоцереброзидазы приводит к накоплению глюкозилцерамида внутри клеток ретикулоэндотелиаль-ной системы с их трансформацией в клетки Гоше. Клиническую картину БГ характеризует полисистемное заболевание с прогрессирующей гепатоспленомегалией, гематологическими нарушениями и поражением костей скелета, что приводит к выраженному болевому синдрому, повышенной ломкости костей и как следствие - тяжелой инвалиди-зации.
Жалобы, позволяющие заподозрить БГ, чаще следующие: легкая кровоточивость десен при чистке зубов, обильные менструации, начиная с менархе, костные боли, мышечная слабость, увеличение размеров живота (из-за спленомегалии), боли в верхней половине живота и в боку при выполнении физических упражнений, диарея, быстрая утомляемость, слабость, отставание в росте. Клиническим проявлением БГ часто служит кровоточивость, которая может не коррелировать с