Е.Л. Соркина
7.1. ОПРЕДЕЛЕНИЕ
Синдромы липодистрофий представляют собой гетерогенную группу редких заболеваний, характеризующихся полной или частичной потерей ПЖК, при отсутствии предшествующего голодания или катаболическо-го состояния, часто сопровождающихся различными метаболическими нарушениями: ИР и сахарным диабетом, жировым гепатозом и стеатоге-патитом, дислипидемией, артериальной гипертензией.
Специфический сахарный диабет, развивающийся при липодистро-фиях в результате нарушения адипогенеза и как следствие липидного и углеводного обмена, называют липоатрофическим диабетом.
Сочетание липоатрофии и нарушения толерантности к углеводам было впервые описано Ziegler в 1928 г., а затем Hansen и McQuarrie в 1940 г. Однако взаимосвязь между атрофией ПЖК и диабетом подробно описал и ввел термин «липоатрофический диабет» британский диабетолог R.D. Lawrence в 1941 г. В СССР такое сочетание первой описала Н.Т. Старкова в 1972 г. под названием «гипермускулярная липодистрофия».
Распространенность различных синдромов липодистрофий в мире, по разным данным, варьирует от 1 до 60 случаев на 1 млн населения. По данным систематического обзора N. Gupta, на май 2016 г. в мире в 351 исследовании был описан 1141 пациент с дебютом липодистро-фии (не ВИЧ-ассоциированной и не вследствие системных заболеваний) в возрасте до 18 лет.
7.2. КЛАССИФИКАЦИЯ, ПАТОГЕНЕЗ И КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ СИНДРОМОВ ЛИПОДИСТРОФИЙ
Синдромы липодистрофий различаются по степени потери жировой ткани (генерализованные и парциальные), а также по этиологии
(наследственные и приобретенные). Таким образом, все липодистро-фии можно разделить на 4 типа: врожденные генерализованные липо-дистрофии (ВГЛ), приобретенные генерализованные липодистро-фии (ПГЛ), семейные парциальные липодистрофии (СПЛ) и приобретенные парциальные липодистрофии (ППЛ). Отдельно выделяют липодистрофии, развивающиеся вследствие других многокомпонентных генетических синдромов: прогероидных (ПС), ассоциированных с мандибулоакральной дисплазией (МАД), CANDLE-синдромом.