Е.А. Трошина, О.В. Логвинова
В общей структуре ожирения на долю вторичного ожирения приходится не более 5-10% случаев. Тем не менее при проведении дифференциальной диагностики в рамках обследования пациента с ожирением стоит помнить, что ожирение может быть симптомом и одним из первых клинических проявлений какого-либо другого заболевания, в том числе некоторых эндокринопатий.
Классификация вторичного (симптоматического) ожирения:
1) с установленным генетическим дефектом:
- несиндромальное моногенное ожирение;
- синдромальное ожирение - ожирение при хромосомных и других генетических синдромах: Прадера-Вилли, хрупкой Х-хро-мосомы, Альстрема, Коена (Кохена), Дауна и др. (будет описано в соответствующей главе данной монографии);
2) церебральное:
- гипоталамическое ожирение, в том числе вследствие оперативных вмешательств и лучевой терапии данной области;
- сопряженное с патологией гипофиза: болезнь Иценко-Кушинга, гиперпролактинемия, дефицит соматотропного гормона;
- в сочетании с психическими заболеваниями;
3) эндокринное:
- при заболеваниях гипоталамо-гипофизарной системы (частично дублирует п. 2 - церебральное ожирение);
- при гипогонадизме;
- в сочетании с СПКЯ;
- в сочетании с эндогенным гиперинсулинизмом;
- гипотиреоидное;
4) обусловленное или усугубляемое приемом ряда лекарственных препаратов (будет описано в отдельной главе данной монографии).
5.1. НЕСИНДРОМАЛЬНОЕ МОНОГЕННОЕ ОЖИРЕНИЕ
Каждый из вариантов моногенного ожирения обусловлен мутацией одного конкретного гена с высокой пенетрантностью.
5.1.1. МУТАЦИЯ ГЕНА ЛЕПТИНА
Клиническая картина включает быстрое увеличение МТ на первом году жизни, поведенческие проблемы при ограничении больного в доступности пищи, гиперфагию, гипогонадотропный гипогона-дизм, дефекты Т-клеток иммунитета, низкое АД. Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования и характеризуется гомозиготной мутацией гена LEP, что приводит к сдвигу рамки считывания лептинкодирующей области и преждевременной остановке синтеза лептина. Таким образом, основным лабораторным маркером заболевания является выраженное (вплоть до полного отсутствия) снижение уровня лептина сыворотки крови. В то же время у некоторых пациентов уровень циркулирующего лептина определяем, что свидетельствует в пользу того, что исходная мутация влияет не только на экспрессию, но и на функцию данного белка. Своевременное применение препаратов на основе лептина способствует снижению МТ в основном за счет уменьшения гиперфагии, снижения процента жировой ткани в организме, а также повышения уровня гонадо-тропинов.