Клиническая задача № 1
Ребенок, 12 лет. Жалобы на нарушение дыхания, жевания, косметический дефект лица.
Заболевание врожденное, случай в семье впервые.
Задания
1. Опишите внешний вид (Status localis) ребенка.
2. Интерпретируйте сочетание врожденных деформаций мозгового и лицевого отделов черепа, III класса зубочелюстных аномалий (недоразвитие базиса верхней челюсти, мезиальная окклюзия) в синдромо-комплексе врожденных пороков развития.
3. Укажите дополнительные методы обследования нарушения внешнего дыхания.
4. Укажите дополнительные методы обследования стоматологического статуса ребенка.
5. Разработайте программу комплексной реабилитации ребенка и перечислите специалистов, необходимых для реализации программы.
Ответы на задания
1. У пациентки врожденная деформация мозгового и лицевого отделов черепа: брахицефалия, гипертелоризм, эпиканты, широкое основание и скрытая расщелина костей носа, недоразвитие кожно-хрящевого отдела носа, искривление носовой перегородки, недоразвитие средней зоны лица, деформация прикуса (мезиальная окклюзия с вертикальной резцовой дизокклюзией).
2. Синдром фронтоназальной дисплазии. Тип наследования - аутосомно-доминантный. Первый случай в семье относят к мутациям de novo. Риск повторения аномалии у детей высокий.
3. Компьютерная томография мозгового и лицевого отделов черепа. В мозговом отделе исключают краниосиностозы, в лицевом - дефект срединных структур черепа (скрытая передняя мозговая грыжа или расщелины костей черепа). Риноманометрия для определения степени нарушения внешнего дыхания.
4. Цифровая ортопантомография и телерентгенография в боковой проекции с расчетами показателей недоразвития верхней челюсти, деформации нижней челюсти. Мультиспиральная компьютерная томография.