Диагностика достигла таких успехов, что здоровых людей практически не осталось.
Бертран Рассел (1872-1970)
Формы и классификация наследственных коллагенопатий
В медицине уже более 100 лет известны дифференцированные соединительнотканные дисплазии, или наследственные коллагенопатии. Для них установлен конкретный код в Международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10), к примеру, синдром Марфана - Q87.4, синдром Элерса-Данло - Q79.6. Эти заболевания сравнительно редки, имеют четко очерченные диагностические признаки, классифицируются с учетом генетического дефекта в периоде синтеза, созревания или распада коллагена (табл. 3.1). По наследственным коллагенопатиям имеются международные руководства, разработаны Федеральные клинические рекомендации. В данном издании они рассматриваются кратко.
Таблица 3.1. Нозологические формы и клинические проявления наследственных коллагенопатий (Кадурина Т.И., 2000)
| Основные клинические критерии диагностики |
Мутация в гене коллагена I типа |
| Повышенная ломкость костей. Голубые склеры. Желтые, янтарные зубы. Остеосклероз |
Синдром Элерса-Данло, тип 7 | Нанизм. Гипермобильность, вывихи суставов. Гиперрастяжимость кожи |
Остеопороз ювениль-ный идиопатический | Остеопороз. Переломы костей. Сколиоз. Гипокальциемия |
Постменопаузальный остеопороз | Остеопороз. Переломы костей |
| Скелетные аномалии. Аневризма восходящей части аорты, пролабирование створок клапанов. Вывих, подвывих хрусталика |
Мутация в гене коллагена II типа |
| Укорочение проксимальных отделов конечностей. Псевдогидроцефалия. Рентгенологические критерии |
| Диспропорциональный нанизм с 3-4 лет. Умеренное укорочение проксимальных отделов конечностей. Нормальные размеры головы |
| Укорочение конечностей, туловища, шеи. Микроцефалия. Внутриутробная гибель плода |
Спондилоэпифизарная дисплазия врожденная | Нанизм. Укорочение туловища. Задержка оссификации тел позвонков, головок бедренных костей. Coxa vara |
Продолжение табл. 3.1
| Основные клинические критерии диагностики |
Артроофтальмопатия (синдром Стиклера) | Долихостеномелия. Патология глаз. Хроническая артропатия |
Мутация в гене коллагена III типа |
Синдром Элерса-Данло, тип 4 | Кровотечения, разрывы сосудов. Перфорации внутренних органов. Ранимость кожи |
Аортальная аневризма Аневризма аорты |
Мутация в гене коллагена IV типа |
| Гематурия, протеинурия. Нейросенсорная тугоухость |
Мутация в гене коллагена V типа |
Синдром Элерса-Данло, тип 1 (тяжелый) | Растяжимость, ломкость кожи, рубцы типа папиросной бумаги. Вывихи суставов. Скелетные деформации. Варикозное расширение вен. Патология клапанов сердца |
Синдром Элерса-Данло, тип 2 (мягкий) | ПМК. Менее выражены растяжимость и ломкость кожи. Гипермобильность суставов |
Мутация в гене коллагена VII типа |
Дистрофическая форма буллезного эпидермо-лиза | Плоские пузыри на стопах, ягодицах, кистях, слизистых оболочках, заживающие рубцеванием. Снижение иммунитета |
Синдром Элерса-Данло, тип 6 | Хрупкость тканей глаза, разрывы склер, роговицы. Кифосколиоз |
Синдром Элерса-Данло, тип 7-С | Нанизм. Врожденные дисплазии суставов. Более выражена гиперрастяжимость кожи |
Окончание табл. 3.1
| Основные клинические критерии диагностики |
Синдром Элерса-Данло, тип 9 | Черепно-лицевые дисморфии, экзостозы затылочной кости. Умеренные поражения кожи и суставов |
| Дефект транспорта меди. Задержка психомоторного развития. Судороги. Изменения волос |
Классификация недифференцированной дисплазии соединительной ткани
По недифференцированным ДСТ первоначально появился международный термин «гипермобильный синдром» (код M35.7 в МКБ-10). Он не включал наследственные коллагенопатии. Достоинствами этого термина явилось выделение генерализованной гипермобильности суставов как наиболее характерного и легко определяемого клинического признака данной группы заболеваний, а отсутствие в определении слова «сустав» ориентирует врача на системные проявления синдрома.
В практической работе при установлении диагноза «ДСТ» может использоваться МКБ-10. В научных же исследованиях пользуются классификацией, предложенной Нью-Йоркской ассоциацией кардиологов с выделением в нозологическую форму соединительнотканной дисплазии сердца, а также каталогом генов и генетических нарушений человека MIM (Mendelian Inheritance in Man), созданным и редактируемым V.A. McKusick и соавт., в который вошли такие состояния, как Marfanoid skeletal syndrome (MIM 134797.0023),