Дефицит роста (низкорослость) - рост ниже 3-го перцентиля или ниже двух стандартных отклонений (< -2,0 SDS) от популяционной средней для данного хронологического возраста и пола.
Классификация причин низкорослости:
• семейная низкорослость, конституциональная задержка роста и пубертата (на долю первых двух причин приходится около 40% случаев низкорослости);
• гипопитуитаризм (дефицит соматотропного гормона) - 8% наблюдений;
• резистентность к соматотропному гормону (редкие генетические мутации);
• внутриутробная задержка роста (10% случаев);
• остеохондродисплазии (ахондроплазия, гипохондроплазия);
• хромосомные нарушения (синдромы Шерешевского-Тернера, Нунан, Дауна, Прадера-Вилли);
• эндокринные заболевания (гипотиреоз, гипопаратиреоз, гиперкор-тицизм, преждевременное половое развитие);
• хронические соматические заболевания (врожденные пороки сердца, хроническая почечная недостаточность, целиакия);
• недоедание.
ГИПОПИТУИТАРИЗМ (ДЕФИЦИТ СОМАТОТРОПНОГО ГОРМОНА)
Раньше гипопитуитаризм называли гипофизарным нанизмом. В настоящее время, с введением в клиническую практику высокоактивного генно-инженерного гормона роста - соматотропина, люди с врожденным дефицитом данного гормона достигают нормального роста, поэтому карликовость (нанизм) у них отсутствует, но дефицит соматотропного гормона (СТГ) остается.
Секреция гормона роста (ГР) происходит в передней доле гипофиза. Стимулирует его секрецию соматотропин-рилизинг-гормон, ингиби-рует - соматостатин. ГР циркулирует в крови в связанном состоянии с белком и кисло-лабильной субстанцией. ГР стимулирует выработку инсулиноподобного фактора роста (ИФР-1) в печени. ИФР-1 оказывает непосредственный ростостимулирующий эффект, вызывая рост и созревание костей, мышц, тканей и органов. В процессе эмбрионального развития и созревания гипофиза участвует целый ряд генов, определяющих секрецию и синтез ГР гипофизом.