БОЛЕЗНЬ НИМАННА-ПИКА
Заболевание имеет аутосомно-доминантный тип наследования и сопровождается нарушением обмена сфингомиелина, который накапливается головном мозге, печени, ретику-ло-эндотелиальной системе. Отмечается гепатомегалия, отставание в психическом развитии, глухота, слепота. Развивается гипотрофия.
Лабораторно-инструментальная диагностика:
а) обнаружение в пунктатах костного мозга и селезенке клеток Ниманна-Пика;
б) энзимная диагностика метаболического блока в экстрактах культуры кожных фибро-бластов или в лейкоцитах периферической крови после обработки их ультразвуком.
БОЛЕЗНЬ ТЕЯ-САКСА
Наследственная болезнь с накоплением липидов в ЦНС, преимущественно ганглио-зидов. В основе лежит дефицит гексоминазы А. Характеризуется развитием гипотрофии, отставанием в нервно-психическом развитии с деградацией интеллекта до степени идиотии, снижением зрения, слепотой, глухотой, судорожными припадками, параличами и парезами.
Лабораторно-инструментальная диагностика:
а) биохимические исследования - снижение активности гексаминидаз;
б) исследование глазного дна - атрофия сосков зрительных нервов и вишнево-красное пятно в макулярной области.