Генетическая предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям в большой мере связана с содержанием липидов и липо-протеинов в плазме крови, а их нарушения изучаются различными методами, включая классические исследования моногенных мутаций, ресеквенирование (определение участка мутации), исследование ассоциаций генома (широкого) и характеристик метаболизма с фенотипом. Результаты таких исследований позволяют оценивать значение разнообразия последовательностей ДНK в регуляции содержания ли-попротеинов в плазме крови. Понимание механизмов генетической регуляции метаболизма липопротеинов открывает новые возможности по классификации, диагностике и лечению дислипидемий.
В соответствии с диагностическими кодами Международной классификации болезней (МKБ-10), нарушения метаболизма ли-пидов относятся к группе метаболических заболеваний, представленных соответственно в рубрике E78 «Нарушения метаболизма липопротеинов и другие липемии». Наиболее важное практическое значение среди указанных нарушений метаболизма липидов относительно их связи с ИБC имеют следующие наследственные заболевания (табл. 2.1).
Kаждый тип гиперлипидемии (табл. 2.1) обусловлен различными генотипами. При этом разные генотипы (мутации) могут формировать сходные фенотипы (сходные клинические полиморфизмы). Kонкретные генетические дефекты представлены в международном онлайн-каталоге «Менделевское наследование у человека» (OMIM -
Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.omim.org/). В результате необходимо описывать фенотип нарушений метаболизма липидов в соответствии с МКБ-9 и МКБ-10 с учетом генетических факторов, их формирующих. Такое описание актуально, поскольку от конкретного генетического фактора, формирующего фенотип, зависит тактика его диагностики и коррекции.