Нервно-мышечное заболевание (НМЗ) - собирательное понятие огромного количества различных патологий, поражающих:
- периферические мотонейроны (нервные клетки, идущие от передних рогов спинного мозга к мышцам);
- собственно мышечные волокна;
- нервно-мышечные синапсы (места контакта аксонов мотонейронов с мышечными клетками).
Подавляющее большинство НМЗ имеет генетическую природу, отличается определенным временем возникновения и, как правило, неуклонно прогрессирующим характером течения. Чрезвычайная многочисленность и разнообразие НМЗ зачастую делают процесс установления точного нозологического диагноза весьма сложным и трудоемким. НМЗ - самая большая группа среди всех наследственных патологий человека.
В диагностике НМЗ используют результаты исследования нервно-мышечной проводимости (с помощью электронейромиографии), молекулярно-генетические исследования, биохимические анализы (определение уровня различных ферментов и химических веществ в мышцах и плазме крови). Нередко для установления точного диагноза необходимо проводить биопсию (взятие кусочка органа для дальнейшего микроскопического исследования) мышц с последующим изучением полученного материала под световым или электронным микроскопом. В последние годы в связи с большими достижениями в области генетики появилась возможность точной диагностики ряда НМЗ путем выявления мутаций в определенных генах.
11.1. ПРОГРЕССИРУЮЩИЕ МЫШЕЧНЫЕ ДИСТРОФИИ (МИОПАТИИ)
Прогрессирующие мышечные дистрофии - одна из типичных форм НМЗ. В основе этих необычайно разнообразных по клинической картине и генетически обусловленных заболеваний лежит прогрессирующая дегенерация мышечных волокон без поражения периферического мотонейрона.
Одна из самых широко распространенных мышечных дистрофий - миодистрофия Дюшенна. Заболевание обусловлено мутацией гена в Х-хромосоме и наследуется по рецессивному типу. Заболевание проявляется исключительно у мальчиков, так как половые хромосомы у мужчин, в отличие от женщин, представлены набором ХY (у женщин - ХХ). Таким образом, если у матери генотип ХХd (где Хd - хромосома, несущая патологическую мутацию), то женщина здорова за счет работы здоровой Х-хромосомы. Ее сыновья могут получить набор хромосом ХY и будут здоровыми или ХdY - в этом случае у них разовьется заболевание.