Захарова Е.Ю., Михайлова С.В.
14.1. ВВЕДЕНИЕ
На рубеже XX-XXI столетий произошел значительный прогресс в лечении наследственных болезней: созданы препараты для ферментной заместительной терапии (ФЗТ), разработаны и постоянно усовершенствуются формулы диетического питания, для ряда форм с успехом применяется трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК), появился опыт в проведении трансплантаций органов, клеток и тканей, а также свои первые шаги сделала генотерапия. Это связано с прогрессом в области изучения механизмов патогенеза наследственных болезней и развитием новых технологий получения лекарственных препаратов, в том числе и с помощью генной инженерии. Однако клинический полиморфизм, низкая частота отдельных нозологических форм иногда не позволяют разрабатывать новые методы терапии для наследственных заболеваний и получить достаточный объем данных для оценки эффективности лечения.
Кроме того, стоимость уже созданных лекарственных препаратов для лечения некоторых наследственных заболеваний очень высока и требует особой государственной поддержки для того, чтобы пациенты имели возможность получать современное лечение, а фармакологические компании продолжали разработку препаратов для небольшой группы пациентов. В конце XX в. появились такие понятия, как «редкие заболевания» и «сиротские (?орфанные") препараты». По определению, принятому в странах Евросоюза, редкими считаются хронические, прогрессирующие, требующие пожизненной медицинской помощи состояния, распространенность которых составляет менее чем 5:10000 населения, в Российской Федерации менее чем 1:10000 населения. Практически все наследственные, многие онкологические заболевания, ряд инфекционных и мультифакториальных болезней относятся к этой категории. Во многих странах Европы, США, Великобритании приняты законодательные акты и специальные программы, направленные на улучшение качества медицинской помощи больным с редкими заболеваниями. Статус «орфанных» был присвоен многим препаратам, направленным на лечение наследственных заболеваний, некоторые из них зарегистрированы и на территории Российской Федерации (табл. 14.1).