Пузырев В.П.
11.1. ВВЕДЕНИЕ. ОПРЕДЕЛЕНИЯ И ОБЩАЯ КОНЦЕПЦИЯ МНОГОФАКТОРНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
При обсуждении проекта «Геном человека» в 1980-е годы едва ли не самым важным аргументом в пользу его принятия звучало положение о том, что полученные знания по анатомии генома человека позволят решить многие важные вопросы патологии человека, и прежде всего тех болезней, которые принято называть социально значимыми и широко распространенными, многофакторными заболеваниями (МФЗ): опухолевые, сердечно-сосудистые, СД, бронхиальная астма, нейропсихические и др. Предполагалось, что, поняв молекулярно-генетическую природу этих болезней, удастся предложить клинической практике такие тесты (в том числе генетические), которые существенно улучшат качество медицинской помощи населению в отношении своевременного диагноза, прогноза и лечения. Но это удалось преимущественно в отношении менделевской (моногенной) патологии.
Наследственная природа широко распространенных заболеваний по-прежнему в значительной степени остается областью terra incognita. В ходе выполнения проекта развивались и укреплялись концепции геномной медицины, предложенные А. Боде (1999), и индивидуализированной (персонализированной) медицины, образно названной Б. Блумом (1999) «бутик-медициной». Таким образом, современная медицина представляет собой триединство социальной, геномной и персонализированной медицины. Несколько иной аспект проблемы просматривается в концепции четырех «П» в медицине, предложенной Л. Гуудом (2004) (предиктивная, персонализированная, превентивная и патисипаторная), в которой по каждой компоненте обсуждаются генетические аспекты.
С генетической точки зрения все МФЗ разделяют на две группы. МФЗ могут возникать внутриутробно (ВПР) или в любом периоде постнатального развития (болезни с наследственной предрасположенностью).