Шилова Н.В.
ПД в широком понимании этого определения представляет комплекс мероприятий, направленных на диагностику наследственных болезней in utero, обеспечение будущих родителей информацией о состоянии плода и возможность осуществлять мониторинг не только беременности, но и раннего постнатального периода.
Хотя некоторые наследственные заболевания являются совместимыми с нормальной жизнедеятельностью, подавляющее их большинство ассоциировано с высокой смертностью, инвалидизацией, сопровождаются умственной отсталостью средней или тяжелой степени, то есть являются клинически и социально значимыми. К таким заболеваниям, несомненно, относятся хромосомные болезни, обусловленные ХА, поэтому разработка подходов и стратегии ПД таких болезней, направленных на как можно более раннее их выявление, является актуальной проблемой в медицинской генетике. Частота ХА довольно высока: они регистрируются в 15% случаев множественных врожденных аномалий у детей 1-го года жизни и в 25% случаев ассоциированы с перинатальной смертностью.
В среднем 1 из 135 живорожденных новорожденных имеет какую-либо хромосомную перестройку, примерно у 40% из них отмечаются аномалии фенотипа вследствие структурного хромосомного дисбаланса в виде полной или частичной анеуплоидии. Самой частой анеуплоидией является трисомия по хромосоме 21 (синдром Дауна), на долю которой приходится 76% от ХА, зарегистрированных у пациентов с умственной отсталостью. Следует отметить, что ПД изначально фокусировалась именно на диагностике хромосомных болезней. В 60-х годах прошлого столетия впервые был исследован кариотип плода при анализе культивированных клеток амниотической жидкости и диагностирована трисомия 21 (синдром Дауна). На тот момент это был значительный прорыв в клинической генетике, позволяющий значительно усовершенствовать медико-генетическое консультирование беременных женщин с высоким риском рождения ребенка с ХА.