Несмотря на относительную изученность заболевания, диагностика БΓ, на наш взгляд, все еще остается достаточно сложным вопросом, во многих случаях требующим индивидуального и нестандартного подхода.
Диагностика болезни Гиршпрунга
1. Ирригография.
2. Функциональная диагностика.
3. Γистохимические и иммуногистохимические методы исследования биоптатов толстой кишки.
4. Морфологическая диагностика.
По данным M.M. Harjai (2000), диагностическая ценность ирри-гографии составляет в среднем 80%, ректальной манометрии - 90%, биопсии прямой кишки - 95%, иммуногистохимического исследования биоптатов - 99%.
4.1. ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА БОЛЕЗНИ ГИРШПРУНГА
У детей с высоким риском заболеваемости БΓ, вызванной RET-мутациями, возможно пренатальное исследование ДНК, извлеченной из клеток плода путем амниоцентеза в сроки с 15-й по 18-ю неделю гестации или методом забора хорионической жидкости [chorionic villus sampling (CVS)] примерно на 12-й неделе гестации. Рекомендуется также генетическое консультирование в семьях с отягощенным анамнезом. Догестационная генетическая диагностика возможна только в тех
семьях, в которых у члена семьи, страдающего БГ, достоверно выявлена мутация, вызывающая заболевание.
Однако достоверно установить вероятность развития заболевания до беременности невозможно в связи с неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью генов, ответственных за развитие аганглиоза.
Кроме того, молекулярно-генетический анализ не позволяет диагностировать несиндромальные формы БГ с аутосомно-доминантным типом наследования, вызванные мутациями в иных генах, указанных в Каталоге лаборатории генетического тестирования США (Gene Tests Laboratory Directory). Даже выявление у плода потенциально вызывающих заболевание мутаций не означает клиническую манифестацию БГ после рождения. Именно поэтому вопросы о целесообразности зачатия, ведении беременности и тем более о ее прерывании решаются родителями, а сама проблема дородовой диагностики БГ требует дальнейших исследований.