ПРИЛОЖЕНИЯ

Препараты первого ряда

Наименование

Дозировки

Коэнзим Q10

5-15 мг/кг в сутки

Левокарнитин (L-карнитин)

Варьируют; начальная доза 30 мг/кг в сутки, максимальная 100 мг/кг в сутки

Рибофлавин (витамин В₂)

100-400 мг/сут

Препараты второго ряда

Название

Дозировки

Ацетил-L-карнитин

250-1000 мг/сут

Тиамин (витамин B₁)

50-100 мг/сут

Ниацин (витамин B₃)

50-100 мг/сут

Витамин E

200-400 МЕ; 1-3 раза в сутки

Витамин С

100-500 мг; 1-3 раза в сутки

Липоевая кислота (α-липоат)

60-200 мг; 3 раза в сутки

Селен

25-50 мкг/сут

β-Каротин

10,000 МЕ; через день или ежедневно

Биотин

2,5-10 мг/сут

Фолиевая кислота

1-10 мг/сут

Клиническая картина

Необходимые дополнительные данные

Два или более обострений, клинические проявления двух и более очагов

Не требуется никаких дополнительных данных (если проводится МРТ, данные не должны исключать рассеянный склероз)

Два и более обострений, объективные данные о наличии одного очага

«Диссеминация в месте», доказанная с помощью критериев: один или более Т2 очагов при МРТ в двух из четырех областей, типично поражающихся при рассеянном склерозе: перивентрику-лярно, юкстакортикально, инфратенториально, в спинном мозге _или ожидание повторного обострения, вовлекающего другую область ЦНС

Одно обострение и объективные признаки двух и более очагов

«Диссеминация во времени», доказанная с помощью критериев: одновременное наличие на МРТ бессимптомных очагов усиления контрастом гадолинием и неконтрастируемых очагов в любое время, _или появление новых Т2 и/или контрастируемых гадолинием очагов на повторных МРТ, независимо от периода заболевания, в который была сделана первая МРТ, _или ожидание повторного обострения

Одно обострение, клинические данные о наличии одного очага (моно-симптомное проявление, клинически изолированный синдром)

Подтверждение «Диссеминации в месте» и «Диссеминации во времени» Для подтверждения «Диссеминации в месте»: один или более Т2 очагов при МРТ в двух из четырех областей, типично поражающихся при рассеянном склерозе: перивентрику-лярно, юкстакортикально, инфратенториально, в спинном мозге или ожидание второго обострения, вовлекающего другую область ЦНС Для подтверждения «Диссеминации во времени»: одновременное наличие бессимптомных очагов усиления контрастом гадолинием и неконтрастируемых очагов в любое время, _или появление новых Т2 и/или Gd+ очагов на повторных МРТ, независимо от того, была ли сделана первая МРТ во время обострения или ремиссии, _или ожидание второго обострения

Клиническая картина

Необходимые дополнительные данные

Постепенное прогресси-рование неврологических симптомов, подозрительных на рассеянный склероз (первично прогрессирующий тип)

Прогрессирование болезни в течение 1 года (ретроспективно или проспективно) и наличие двух из трех следующих критериев:

1. Доказательство «Диссеминации в пространстве» в головном мозге, то есть обнаружение одного или более Т2 очагов при МРТ головного мозга в типичных для РС регионах (перивентрикулярно, юкстакортикально или инфратенториально).

2. Доказательство «Диссеминации в пространстве» в спинном мозге, то есть обнаружение двух или более Т2 очагов при МРТ спинного мозга.

3. Положительные данные анализа ЦСЖ (обнаружение олигокло-нальных полос IgG при изоэлектрическом фокусировании и/или повышенный индекс IgG)

Течение

Диссеминация в пространстве

Диссеминация во времени

РРС

• Один или более очагов в двух из четырех типичных локализаций (перивентрикулярно, субкортикально, субтенториально и спинально).

• Исключаются все симптомные очаги при локализации в стволе мозга и спинном мозге

Один из следующих критериев:

• новый(-е) очаг(-и) на Т2 и/или Gd+ на Т1 на последующих МРТ, независимо от времени проведения первичного сканирования;

• одновременное наличие асимптомных Gd+ и Gd- очагов на Т1 в любое время даже при первичном сканировании

ППРС

Два из трех следующих критериев:

• наличие одного и более очагов в головном мозге на Т2, по крайней мере, в одном из трех типичных локализаций (перивентрикулярно, субкортикально, субтенториально);

• наличие двух и более очагов в спинном мозге на Т2;

• наличие олигоклональных антител IgG и/или увеличение уровня IgG в ЦСЖ

• Прогрессирование заболевания в течение 1 года (определяемое ретроспективно и проспективно)

Течение

Диссеминация в пространстве

Диссеминация во времени

РРС

• Наличие очагов в двух из пяти типичных локализаций:

- ≥3 очагов перивентрикулярно;

- ≥1 очага в зрительном нерве;

- ≥1 очага субкортикально/кортикально;

- ≥1 очага субтенториально;

- ≥1 очага в спинном мозге.

• Не имеет значения симптомность очагов в стволе мозга, спинном мозге и зрительном нерве

Один из следующих критериев:

• новый(-е) очаг(-и) на Т2 и/или Gd+ на Т1 на последующих МРТ, независимо от времени проведения первичного сканирования;

• одновременное наличие асимптомных Gd+ и Gd- очагов на Т1 в любое время даже при первичном сканировании

ППРС

Два из трех следующих критериев:

• наличие одного и более очагов в головном мозге на Т2, по крайней мере, в одном из трех типичных локализаций (перивентрикулярно, субкортикально, субтенториально);

• наличие одного и более очагов в спинном мозге на Т2;

• наличие олигоклональных антител IgG и/или увеличение уровня IgG в ЦСЖ

• Прогрессирование заболевания в течение 1 года (определяемое ретроспективно и проспективно)

Болезнь

Вид терапии

Гепатолентикулярная дегенерация

Комплексоны, диета (ограничение меди)

Болезнь Рефсума

Диета (ограничение фитановой кислоты)

Болезнь Помпе

Ферментозаместительная терапия (майозайм)

Болезнь Фабри

Ферментозаместительная терапия (агалсидаза α, агалсидаза β)

Болезнь Нимана-Пика, тип С

Субстрат-редуцирующая терапия (миглустат)

Церебросухожильный ксантоматоз

Хенодезоксихолевая и другие желчные кислоты

Порфирия

Гемин (аргинат гема, пангематин)

МНАД (глутаровая ацидурия, тип 2)

Рибофлавин + коэнзим Q