Среди многообразных наследственных болезней обмена веществ (НБО) основное место занимают нейрометаболические болезни - нозологические формы с избирательным или преимущественным поражением нервной системы. Они вносят существенный вклад в генетическую и неврологическую патологию - и количественный (хотя по отдельности почти все являются редкими), и особенно в силу своей медико-социальной значимости, обусловленной нарушением важнейших неврологических и/или психических функций, тяжелым инвалиди-зирующим течением и неизлечимостью большинства форм, семейным накоплением. Особое значение поэтому имеет медико-генетическое консультирование (МГК), основой которого является своевременно установленный клинико-генетический диагноз. Ранняя диагностика важна и с точки зрения существующей для части болезней специфичной терапии, наиболее эффективной в начальной или доклинической стадии.
В долабораторной диагностике многих нейрометаболических болезней важнейшую роль играют магнитно-резонансная томография (МРТ) и другие методы нейровизуализации; именно по специфичным МРТ-признакам был выделен ряд «новых» нозологических форм (Van der Knaap et al., 1997, 2003).
Основные методы лабораторной диагностики - биохимические и молекулярно-генетические. Патоморфологическая диагностика ряда нейрометаболических болезней в настоящее время отошла на второй план, и биопсия редко используется в практических целях [исключение - митохондриальные энцефаломиопатии, при которых может потребоваться мышечный биоптат для анализа дезоксирибонуклеино-вой кислоты (ДНК) и других исследований]. Биохимические методы не только не утратили значения, но получили дальнейшее развитие; так, тандемная масс-спектрометрия значительно расширила возможности выявления ряда НБО, включая нейрометаболические болезни. Даже при несомненном диагнозе, подтвержденном биохимическими методами, обычно требуется дополнительное молекулярно-генетическое обследование - особенно для последующего МГК. Многие же формы и группы, например митохондриальные болезни, не имеют надежной и доступной биохимической диагностики и верифицируются только анализом ДНК.