Е.М. Орлова
Определение
Аутоиммунные полиэндокринные синдромы (АПС) - группа синдромов, которые проявляются аутоиммунным поражением двух эндокринных желез и более.
АПС 1-го типа (кандидополиэндокринный синдром; синдром Уайтекера; autoimmune polyendocrinopathy, candidiasis, ectodermal dystrophy; Multiple Endocrine Deficiency Autoimmune Candidiasis) характеризуется клинической триадой: хроническим кандидозом кожи и слизистых оболочек, гипопаратиреозом, первичной НН.
АПС 2-го типа. Характерно сочетание первичной хронической НН с АИТ или диффузным токсическим зобом (синдром Шмидта) и/или с СД 1-го типа (синдром Карпентера).
АПС 3-го типа. К этому типу относят пациентов, у которых есть сочетание аутоиммунного поражения ЩЖ или аутоиммунного СД с любыми другими аутоиммунными заболеваниями (очаговой алопецией, витилиго, целиакией, ревматическими болезнями и др.), за исключением аутоиммунной первичной НН.
Код по МКБ-10
• E31.0. Аутоиммунная полигландулярная недостаточность.
Эпидемиология
АПС 1-го типа - редкое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Чаще проявляется в детском возрасте. В Европе встречается с частотой 1 на 25 тыс.-1 на 90 тыс.
АПС 2-го типа - более распространенное заболевание, в среднем регистрируют 1-2 случая на 100 тыс. населения в год. Чаще развивается после 20 лет. Женщины страдают в 2-3 раза чаще, чем мужчины.
Профилактика
Ранняя диагностика АПС позволяет выявлять симптомы на доклиническом этапе и предотвращать опасные для жизни состояния, связанные с их острой манифестацией.
Скрининг
Нет .
Классификация
Классификация АПС является клинической и основана на наличии определенных клинических компонентов (см. раздел «Определение»).
Этиология
АПС 1-го типа - моногенное аутосомно-рецессивное заболевание вследствие мутаций гена AIRE (AutoImmune REgulator), кодирующего белок «аутоиммунный регулятор».