Болезни тяжелых цепей (БТЦ) представляют собой семейство В-клеточных лимфопролиферативных заболеваний, сопровождаемых продукцией перерожденных плазматических клеток только тяжелых цепей Ig. Диагностика БТЦ основывается на обнаружении в крови и/или в моче подобных дефектных молекул. Морфологический субстрат этих гемобластозов может быть представлен лимфоцитами или плазматическими клетками. Клинически БТЦ напоминают лимфомы или ММ, но имеют и свои индивидуальные особенности. Первые упоминания о существовании подобных заболеваний относятся к 60-м годам XX столетия. И хотя в клинической практике российского врача-гематолога вероятность встретить заболевания этой группы представляется весьма незначительной, описание проблемы парапротеинеми-ческих гемобластозов без упоминания БТЦ было бы неполным.
Как известно, в состав молекулы IgG входят тяжелая цепь γ, IgA - α, IgM - μ, IgD - δ и IgE - тяжелая цепь ε. В соответствии с существующими классами тяжелых цепей (γ, α, μ, δ и ) выделяют несколько разновидностей этих редких лимфопролиферативных заболеваний: γ-БТЦ, α-БТЦ и т.д. Их клинические проявления настолько различны, что невозможно рассматривать БТЦ как единую нозологическую форму. По этой причине каждый иммунологический вариант будет рассмотрен отдельно. В литературе описаны α-БТЦ, γ-БТЦ, μ-БТЦ и единственный случай δ-БТЦ. Заболевания, сопровождаемые секрецией е-цепи, до настоящего времени не зарегистрированы (Fermand J.P.,
Brouet J.C., 2004).
Наиболее часто встречается а-БТЦ. Заболевание впервые было описано в 1968 г. (Seligmann М. et al., 1968). В отличие от большинства парапротеинемических гемобластозов, а-БТЦ чаще всего манифестирует у молодых людей и даже у детей (обычно в возрастном интервале от 15 до 35 лет). Хотя спорадические случаи заболевания регистрируются по всему миру, в основном α-БТЦ встречается у жителей стран Средиземноморья, в частности Ближнего Востока и Се-