Матуев К.Б., Горелышев С.К., Лубнин А.Ю.
Методология. В основу представленных рекомендаций лег анализ данных мировой научной литературы за последние 15 лет (поиск осуществлялся по системам PubMed и другим отечественным и зарубежным аналогам), а также ретроспективный и проспективный анализ (10 лет) диагностики и лечения грудных детей с опухолями головного мозга, выполненный в 2014 г. в ИНХ (более 100 пациентов). В настоящих стандартах представлены рекомендации по ранней диагностике и особенностям хирургического лечения опухолей головного мозга у детей грудного возраста.
2.1. Этиология и эпидемиология
Этиология опухолей в настоящее время неизвестна, исследователи изучали роль массы тела при рождении, течения родов, употребление родителями пренатальных витаминов, колбасных изделий, никотина, лекарственных средств и пестицидов, но ни один из них не был определен окончательно в качестве 100% фактора риска [7]. Генетическая предрасположенность была четко определена при нескольких врожденных синдромах (табл. 2.1) [8].
Долгое время опухоли головного мозга в грудном возрасте считались редкими и составляли всего 3% общего числа опухолей головного мозга, диагностируемых у детей до 15 лет [9-14]. С начала 1980-х гг. прошлого столетия стали появляться публикации с более высокими показателями - 10-15% [15-18]. Связано это с широким внедрением новых методов диагностики. КТ головного мозга, в дальнейшем НСГ, МРТ обеспечили раннюю диагностику внутриутробно и после рождения.
Таблица 2.1. Синдромальные опухоли головного мозга и генетические мутации
| Генетический синдром | Ген (локус) | Продукт гена | Морфологический тип | Тип наследования |
| Нейрофиброматоз 1-го типа | НФ-1 (17q11.2) | Нейрофибромин 1 | Пилоидная астроцитома, нейрофиброма, менингиома | Аутосомно-доминантный |
| Нейрофиброматоз 2-го типа | ΗΦ-2 (22q12.2) | Мерлин, нейрофибромин 2 | Вестибулярная шваннома, менингиома, эпендимома | Аутосомно-доминантный |
| Туберозный склероз (болезнь Бурневиля) | TSCI (9q34) и TSCII (1бр13.3) | Гамартин (TSCT), туберин (TSCIT) | Субэпендимальная гигантоклеточная астроцитома | Аутосомно-доминантный |
| Синдром фон Гиппеля-Ландау | VHL (Зр26р25) | Фон Гиппеля-Ландау протеин ipVHL) | Гемангиобластома | Аутосомно-доминантный |
| Ретинобластома | RBI (13q14.2) | Ретинобластома протеин (pRB) | Пинеобластома | Аутосомно-доминантный |
| Невоидная базальноклеточная карцинома (синдром Горлина) | PATCHED (9q22.3) | РТСН | Медуллобластома | Аутосомно-доминантный |
| Болезнь Коудена(синдром множественных гамартом) | PTEN (10q23.3) | PTEN (phosphatase and tensin) | Диспластическая ганглиоцитома (болезнь Лермита-Дюкло) | Аутосомно-доминантный |
| Синдром Тюрко, или семейный аденоматозно-полипозный синдром | APC (5q21-q22) | АРС protein | Медуллобластома, астроцитома | Аутосомно-доминантный |
| Синдром Ли-Фраумени | TP53 (17p13.1) | р53 protein | Злокачественная астроцитома | Аутосомно-доминантный |
| Рабдоид-синдром | SMARCB 1; hSNF5/ INI-1 (22qll.2) | INI1 protein | Атипичная тератоидно-рабдоидная опухоль, карцинома сосудистого сплетения | Аутосомно-доминантный |
Частота опухолей головного мозга у детей варьирует от 3 до 4 на 100 тыс. детей в год [6]. Доля злокачественных опухолей (Гр. 3-4) cоставляет от 45 до 60% [8].