10.1. БОЛЕЗНИ С НАРУШЕНИЕМ КЕРАТИНИЗАЦИИ
ИХТИОЗЫ
Ихтиозы (от греч. ichthy - рыба) - группа наследственных заболеваний, характеризующихся сухостью и шелушением кожи. Несмотря на множество общих черт, эти заболевания различаются по клиническим проявлениям, гистологической картине, молекулярной основе. Выделяют четыре первичных формы ихтиоза.
Классификация
• Вульгарный ихтиоз - самый частный вариант, наследуется аутосомно-доминантно.
• Рецессивный Х-сцепленный ихтиоз - встречается только у мужчин.
• Аутосомно-рецессивный врожденный ихтиоз (АРВИ).
• Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия (эпидермолитический гиперкератоз), в большинстве случаев наследуется аутосомно-доминантно.
Сравнительные данные об основных первичных формах ихтиоза представлены в табл. 10.1.
При этих вариантах заболевания избыточное ороговение кожи возникает первично, как результат усиленной клеточной кинетики или нарушения отшелушивания. При всех формах отмечается барьерная дисфункция, включающая повышенную трансэпидермальную потерю воды и снижение влагоудерживающей способности кожи.
Некоторые формы ихтиоза манифестируют с рождения - это аутосомно-рецессивный врожденный ихтиоз, который может проявляться в виде «коллодийного бэби» или «ихтиоза Арлекина», при других формах изменения на коже проявляются после первого месяца жизни.
Вульгарный ихтиоз. Заболевание передается аутосомно-доминантно и встречается чаще других форм ихтиоза - 1:300. Он часто не распознается и не диагностируется. Дерматоз характеризуется замедленным отшелушиванием рогового слоя.
Таблица 10.1. Сравнительные данные об основных формах ихтиоза
| Параметр | Вульгарный ихтиоз | Х-сцепленный ихтиоз | Аутосомно-рецессивный врожденный ихтиоз | Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия |
| Частота встречаемости | 1:300 | 1:2500 (у мальчиков) | 1:100000 | 1:300000 |
| Наследование | Аутосомнодоминантное | Х-сцепленное рецессивное | Аутосомно-рецессивное | Аутосомно-доминантное |
| Первые проявления | Не ранее 3 мес жизни | На первом месяце или при рождении | С рождения | С рождения |
| Нарушение генов | FLG | STS | TGMI, АВСА12, Ichthyin | KRT1, KRT10 |
| Патомеханизм | Ретенционный гиперкератоз | Ретенционный гиперкератоз | Пролиферативный гиперкератоз | Пролиферативный гиперкератоз |
| Типичные симптомы | Сухая кожа, шелушение преимущественно на разгибательных поверхностях конечностей | Коричневые чешуйки на туловище | «Коллодийный бэби», сухая, шелушащаяся кожа, эктропион, эритема | Пузыри при рождении, веррукозный гиперкератоз и эритема |
Примечание: FL G - филаггрин; STS - ген стероидной сульфатазы; TGMI- ген трансглютаминазы 1; АВСА12 - ген, управляющий синтезом белка, который необходим для нормального развития клеток кожи; KRT' - ген кератина.