2.1. МОЛЕКУЛЯРНАЯ ГЕНЕТИКА В ДИАГНОСТИКЕ ЭНДОКРИННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
Развитие методов молекулярной биологии явилось новым этапом в области лабораторной диагностики. Разработка стандартных протоколов молекулярных исследований и автоматизация используемых методов представляют собой законченный комплекс диагностических алгоритмов и становятся наряду с биохимическими методами рутинной процедурой в лабораториях. Быстрое развитие исследований в области расшифровки генома человека и секвенирование генов сегодня позволяют проводить ДНК-диагностику различных наследственных заболеваний, уточнять этиологию болезней эндокринной системы у детей. Методы ДНК-диагностики и анализа структуры нормальных генов и их мутантных аналогов при эндокринопатиях начали использоваться в течение последних десятилетий.
Для ДНК-диагностики наследственных заболеваний используются два основных подхода - прямая и косвенная ДНК-диагностика. Прямая ДНК-диагностика представляет собой исследование первичной структуры поврежденного гена и выделение мутаций, ведущих к заболеванию. В настоящее время многие хромосомные и моногенные заболевания изучены на молекулярном уровне, что позволяет устанавливать диагноз с помощью генетического анализа на соответствующие мутации. Следует помнить, что генетические аномалии и факторы внешней среды могут значительно изменять клиническую картину даже моногенных заболеваний - наиболее простой формы из числа сложных многокомпонентных нарушений. Так, одна и та же мутация фактора транскрипции PROP-1, вызывающая пангипопитуитаризм, у детей в одной и той же семье может сопровождаться различным сочетанием дефицита гормонов аденогипофиза и различными сроками начала клинических проявлений заболевания.