Козлова С.И.
Начало становления медико-генетического консультирования связано с деятельностью С.Н. Давиденкова, который еще в конце 20-х годов ХХ века впервые в мире не только теоретически сформулировал, но и реализовал на практике принципы организации медико-генетических консультаций как центров профилактики наследственных болезней. За рубежом принципы медико-генетического консультирования были изложены в серии публикаций американского генетика Ш. Рида в 1947 году, в них он сформулировал цели, задачи и содержание медико-генетического консультирования и определил его как социальную службу, направленную на помощь семье без относительного влияния на общество и политику.
Рабочий комитет Американского общества генетики человека (1975) определил медико-генетическое консультирование как «коммуникативный процесс, связанный с решением проблем, относящихся к появлению или риску появления наследственных болезней в семье. Этот процесс заключается в попытке одного или нескольких квалифицированных специалистов объяснить пациенту или семье диагноз, тип наследования, основные проявления, течение и доступное лечение наследственного заболевания; помочь семье принять определенное решение относительно репродуктивного поведения с учетом величины повторного риска и выбрать ряд действий в соответствии с этим решением, учитывая степень риска и семейные цели; помочь обратившимся лучше адаптироваться к наличию больного в семье и риску повторения этой болезни». В последующие годы определение генетического консультирования уточнялось, и последнее определение было предложено в 2006 году специальной группой Национального общества генетиков-консультантов и одобрено советом директоров общества: «...генетическое консультирование - процесс помощи людям в понимании и адаптации к медицинским, психологическим и семейным особенностям генетического вклада в болезнь. Этот процесс включает следующие элементы: интерпретацию семейной и медицинской истории для оценки шансов появления или повторения заболевания; обучение относительно принципов наследования, тестирования, помощи, профилактики; информацию о ресурсах и исследованиях; консультирование с целью помочь сделать информированный выбор и адаптироваться к риску и состоянию болезни».