Национальное руководство «Наследственные болезни» вышло в свет в 2012 г. Это было первое руководство по медицинской генетике такого объема и содержания. В нем было уделено достаточно большое место фундаментальным проблемам медицинской генетики, которые заняли первую часть книги. Вторая была представлена клинической генетикой и носила более прикладной характер.
Примерно год назад возникла идея выпустить краткое издание национального руководства, в большей степени ориентированное на практическое здравоохранение. Эта идея была реализована за относительно короткий срок. Краткое издание включает 19 глав, каждая из которых написана известными специалистами в своих областях и представляет современный взгляд на проблемы клинической генетики. Формально книга может быть разделена на три части: методы диагностики наследственной патологии (первые семь глав), основные классы наследственной патологии (шесть глав) и методы лечения, профилактики, а также этические проблемы медицинской генетики (шесть глав).
Читатели должны знать, что краткое издание «Наследственных болезней», несмотря на то что оно ориентировано на врачей, тем не менее не представляет собой описание отдельных нозологических форм (в этом случае пришлось бы издать многотомник, в котором фигурировала бы практически вся патология человека), а посвящено характеристике основных классов наследственных болезней - их природе, наследованию, этиологии, в меньшей степени патогенезу, генетическим подходам к лечению и профилактике. Медицинская генетика представляет собой чрезвычайно активно развивающуюся область знаний. Трудно было себе представить еще несколько лет назад, что чтение генома человека и отдельных его частей (экзома) станет чуть ли не рутинным методом диагностики наследственных болезней, включая пренатальную неинвазивную диагностику, что появятся новые подходы к исправлению ошибок генома с помощью так называемого редактирования генома.
В кратком издании «Наследственных болезней» мы постарались включить эти достижения в текст книги. В целом новое издание, как рассчитывают авторы, должно удовлетворить широкий круг специалистов, прежде всего врачей, высоким уровнем представления современных знаний в области медицинской генетики.
Главный редактор краткого издания
национального руководства «Наследственные болезни»
академик РАН Е.К. Гинтер