Желтуха - визуальное проявление гипербилирубинемии. Билирубин - конечный продукт катаболизма протопорфиринового кольца гема, накапливаясь в организме в большом количестве, вызывает желтую окраску кожи, слизистых оболочек. Неконъюгированный билирубин (НБ) может откладываться и в мозге, обусловливая либо транзиторную неврологическую дисфункцию, либо острую билирубиновую энцефалопатию, перманентное поражение нейронов мозга (ядерная желтуха). При распаде 1 г гемоглобина образуется 34 мг билирубина. У взрослых появляется при уровне билирубина более 25 мкмоль/л, у доношенных новорожденных - 65 мкмоль/л, а у недоношенных - более 85 мкмоль/л.
Физиологическая желтуха новорожденных (см. также главу 4). По данным исследования, проведенного в США и охватившего более 35 000 новорожденных, желтуха развивается в течение 1-й недели жизни у 65% детей; у 4,5-6,2% доношенных новорожденных уровень билирубина в сыворотке крови превышал 222 мкмоль/л (13,0 мг%), а у 10-20% детей с массой тела при рождении менее 2500 г был выше 257 мкмоль/л (15 мг%) и у 1% всех новорожденных уровень билирубина - выше 340 мкмоль/л (Оски Ф.А., 1991). В конце ХХ в. 95% центиль гипербилирубинемии у доношенных колебался от 265 до 308 мкмоль/л и уже у 2% билирубин был более 340 мкмоль/л; у детей старше 48 ч с уровнем билирубина 308-340 мкмоль/л практически всегда находят причину гипербилирубинемии (Maisels M.J. et al., 2006). 80% новорожденных с гипербилирубинемией, превышающей 222 мкмоль/л в течение первых четырех дней жизни, - это дети, находящиеся на естественном вскармливании (Klein A., 1998).
Пик уровня билирубина в сыворотке крови при физиологической желтухе приходится на 3-5-й дни жизни.