Поиск
Озвучить текст Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.

Глава 13. Муковисцидоз

Муковисцидоз (МВ), или кистозный фиброз поджелудочной железы , - моногенное заболевание, обусловленное системной дисфункцией экзокринных желез. Клинически оно проявляется прогрессирующей инфекцией и обструкцией дыхательных путей, экзокринной недостаточностью поджелудочной железы, нарушением процессов пищеварения и всасывания в кишечнике, холестатическими осложнениями, а также снижением репродуктивной функции у мужчин в связи с недоразвитием или отсутствием семявыносящих протоков.

Болезнь впервые была описана в 1938 г. Дороти Андерсен, патологоанатомом Нью-Йоркской детской больницы. Она опубликовала первое подробное описание кистозной дегенерации поджелудочной железы в сочетании с легочной патологией у детей, выделив его в самостоятельную нозологическую единицу под названием «кистозный фиброз» (англ. cystic fibrosis). Другое наименование - «муковисцидоз» предложил С. Фарбер в 1944 г. (лат. mucus - слизь, viscus - вязкий), указывая на роль повышения вязкости экскрета. Уже тогда была очевидна ведущая роль хронической легочной инфекции в патогенезе МВ. С началом эры антибиотиков (середина 1940-х гг.) связаны первые успехи в лечении МВ, когда Пол де Сант-Агнесе применил пенициллин. Тогда наиболее распространенным бактериальным патогеном был пенициллинчувствительный Staphylococcus aureus. В эти же годы Андерсен и Ходжес высказали предположение об аутосомнорецессивном типе наследования МВ. Важным открытием 1950-х гг. стало обнаружение повышенного содержания хлоридов в поте больных МВ во время жары в Нью-Йорке летом 1953 г. (тепловой коллапс у грудничков). Потовый тест , разработанный Гиббсоном и Куком, стал «золотым стандартом» прижизненной диагностики МВ. До этого времени считалось, что МВ приводит к смерти больного в 1-й декаде жизни; однако в начале 1960-х гг. появились первые сообщения о больных, достигших подросткового и взрослого возраста. Тогда же были введены в практику программы активного непрерывного лечения МВ, которые продолжают совершенствоваться и сейчас. В дальнейшем были созданы специализированные центры для лечения больных МВ, что привело к значительному увеличению выживаемости и росту числа взрослых больных. В настоящее время медиана выживаемости больных Москвы и Московской области приближается к 40 годам. Муковисцидоз - не только наиболее частое моногенное заболевание, но и яркий пример достижений современной молекулярной биологии в изучении наследственных заболеваний. В 1989 г. совместными усилиями канадских и американских ученых под руководством д-ра Лап Чи-Тсуи был открыт ген МВ. Он получил название гена трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза (МВТР). Проблема доставки МВТР-гена в эпителиальные клетки с целью получения терапевтически значимой дозы белкового продукта продолжает оставаться центральной во всех проектах по генной терапии.

Для продолжения работы требуется Registration
На предыдущую страницу

Предыдущая страница

Следующая страница

На следующую страницу
Глава 13. Муковисцидоз
На предыдущую главу Предыдущая глава
оглавление
Следующая глава На следующую главу

Table of contents

Данный блок поддерживает скрол*