Поиск
Озвучить текст Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.

30. РАХИТОПОДОБНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Рахит - синдром, характеризующийся деформациями скелета вследствие нарушения минерализации хрящевой ткани ростовых пластинок трубчатых костей.

Некоторые формы рахита имеют наследственную природу, к ним относят следующие.

 Витамин-D-зависимый рахит.

    - Витамин-D-зависимый рахит I типа (дефицит 1а-гидроксилазы).

    - Витамин-D-зависимый рахит II типа (мутация гена-рецептора витамина D).

 Витамин-D-резистентный гипофосфатемический рахит.

 Гипофосфатазия.

Витамин-D-зависимый рахит и витамин-D-резистентный гипофосфатемический рахит

Частота встречаемости витамин-D-зависимого и витамин-D-резистентного рахита точно неизвестна. Распространенность Х-сцепленного гипофосфатемического рахита составляет 1:20 000.

В табл. 30.1 представлены основные дифференциально-диагностические признаки наследственных форм рахита.

Таблица 30.1. Дифференциально-диагностические признаки наследственных форм рахита

Признаки

Витамин-D-зависимый рахит

Витамин-Dрезистентный гипофосфатемический рахит

витамин-Dзависимый рахит I типа

витамин-Dзависимый рахит II типа

Тип

наследования

Аутосомнорецессивный

Аутосомнорецессивный

Х-сцепленный

доминантный.

Х-сцепленный

рецессивный.

Аутосомно-

доминантный.

Аутосомно-

рецессивный

Этиология

Мутация гена CYP27B1

Мутация гена VDR

Мутации генов PHEX, DMP1, ENPP1, FGF23, SLC34A3, CLCN5 и др.

Продолжение табл. 30.1

Признаки

Витамин-D-зависимый рахит

Витамин-Dрезистентный гипофосфатемический рахит

витамин-Dзависимый рахит I типа

витамин-Dзависимый рахит II типа

Патогенез

Дефицит 1а-гидроксилазы. Нарушение синтеза кальцитриола [1,25(OH)2D]

Резистентность органовмишеней (почек, кожи, костной системы и др.) к кальцитриолу

Нарушение реабсорбции фосфатов в канальцах почек

Манифестация

3-6 мес

3-6 мес

1-2 года

Клиническая картина

Мышечная слабость. Боли в костях, суставах. Судороги.

Рахитические деформации скелета (развернутая нижняя апертура грудной клетки, рахитические «четки», «браслетки», гипертрофия лобных и теменных бугров, О- или Х-образные деформации конечностей). Переваливающаяся («утиная») походка.

Позднее прорезывание зубов или их раннее выпадение (олигодентия). Отставание в физическом развитии. В тяжелых случаях - переломы конечностей, ключиц

Выраженная деформация нижних конечностей (О- или Х-образная, по типу «дующего ветра»). Рахитические «браслетки» на кистях рук. Мышечная гипотония нижних конечностей. Отставание в физическом развитии. Позднее прорезывание зубов или их раннее выпадение

Специфические признаки

Возможна тотальная алопеция, включая брови, ресницы

Спонтанные абсцессы зубов

Изменения показателей крови

Кальций, ммоль/л

Снижен

Снижен

Норма

Фосфат

Снижен

Снижен

Значительно снижен

Щелочная фосфатаза, Ед/л

Повышена

Повышена

Повышена

Паратгормон, пг/мл

Повышен

Значительно повышен

Умеренно повышен

Окончание табл. 30.1

Признаки

Витамин-D-зависимый рахит

Витамин-Dрезистентный гипофосфатемический рахит

витамин-Dзависимый рахит I типа

витамин-Dзависимый рахит II типа

Изменения в моче

Фосфатурия

Имеется

Имеется

Значительно выражена (низкие индексы реабсорбции фосфора - TRP, TmP/GFR)

Кальциурия

Отсутствует

Отсутствует

Норма/имеется

Аминоацидурия

Имеется

Имеется

Отсутствует

Рентгенологические признаки

Бокаловидное расширение метафизов длинных трубчатых костей, размытость и нечеткость зон обызвествления, диффузное разряжение структуры костной ткани. Ядра окостенения в эпифизах теряют костную структуру и рентгенологически не определяются.

В местах большой нагрузки костное вещество может рассасываться, образуя зону просветления (зона Лоозера)

Лечение

Активные метаболиты витамина D (альфакаль цидол или кальцитриол) в физиологических дозах.

Редко - дополнительно препараты кальция

Активные метаболиты витамина D (кальцитриол) в больших дозах + препараты кальция

Препараты фосфора + активные метаболиты витамина D в физиологических дозах

Осложнения

Прогрессирование заболевания при неадекватном лечении

Прогрессирование заболевания при неадекватном лечении. Корригирующие операции (остеотомии) на нижних конечностях до 12-13 лет - частые рецидивы и усугубление деформаций

Профилактика

Проведение пренатальной и предимплантационной диагностики в семьях, где есть пациенты с верифицированным диагнозом

Гипофосфатазия

Гипофосфатазия - прогрессирующее наследственное метаболическое заболевание, вызванное дефицитом щелочной фосфатазы (ЩФ).

Частота

В настоящее время точно неизвестна. В мире приблизительная частота заболеваемости составляет 1:200 000-300 000 новорожденных.

Этиология и патогенез

Гипофосфатазия развивается вследствие дефицита ЩФ, который возникает из-за мутации в гене, кодирующем неспецифический тканевой изофермент ЩФ ALP. Снижение активности ЩФ ведет к гипоминерализации, нарушениям со стороны костей скелета и другим полиорганным осложнениям.

Классификация гипофосфатазии основана на моменте появления первых признаков и/или симптомов заболевания:

 перинатальная форма (развитие симптомов внутриутробно или при рождении);

 младенческая форма (младше 6 мес);

 детская форма (6 мес - 18 лет);

 взрослая форма (старше 18 лет).

Отдельно выделяют одонтогипофосфатазию, при которой отмечают только выпадение зубов.

Для продолжения работы требуется Registration
На предыдущую страницу

Предыдущая страница

Следующая страница

На следующую страницу
30. РАХИТОПОДОБНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
На предыдущую главу Предыдущая глава
оглавление
Следующая глава На следующую главу

Table of contents

Данный блок поддерживает скрол*