23. МНОЖЕСТВЕННАЯ ЭНДОКРИННАЯ НЕОПЛАЗИЯ

Этиология

Все наследственные синдромы множественных эндокринных опухолей имеют аутосомно-доминантный тип наследования.

Клинические варианты

♦ Синдром множественных эндокринных неоплазий (МЭН) I типа (синдром Вермера) (табл. 23.1).

♦ Синдром множественных эндокринных неоплазий II типа (синдромы Сипла и Горлина).

♦ Карни-комплекс.

♦ Синдром Пейтца-Йегерса.

♦ Синдром фон Хиппеля-Линдау.

♦ Нейрофиброматоз I типа.

♦ Синдром МакКьюна-Олбрайта-Брайцева.

Таблица 23.1. Характеристика синдрома множественных эндокринных неоплазий

Детям и взрослым с генетически подтвержденным диагнозом МЭН II типа («RET-позитивные») проводят превентивную тотальную тиреоидэктомию.

Карни-комплекс

Этиология. Аутосомно-доминантное наследование, мутации в гене PRKAR1A [альфа-субъединицы 1 протеинкиназы А, 17q22-24 (OMIM #160980)].

Клинические проявления.

♦ Пигментные пятна на коже и слизистых оболочках полости рта (лентигиноз).

♦ Миксома сердца.

♦ Опухоли яичек из клеток Сертоли с кальцинатами (часто двустороннее поражение, редко злокачественные).

♦ Миксома кожи или слизистой оболочки.

♦ Пигментная нодулярная гиперплазия коры надпочечников (синдром Кушинга).

♦ Карцинома ЩЖ.

♦ Киста/опухоль яичников

♦ Соматотропная аденома (акромегалия).

♦ Опухоль из шванновских клеток.

♦ Опухоль молочной железы.

♦ Голубые невусы, множественные.

♦ Остеохондромиксома.

Синдром Пейтца-Йегерса

Этиология. Аутосомно-доминантное наследование, мутации в гене серинтреонин киназы (STK11, OMIM #175200).

Основные клинические проявления.

♦ Лентигиноз.

Полипоз (гамартомы) кишечника.

♦ Опухоли яичек (с кальцинатами, часто двусторонние, редко злокачественные).

♦ Опухоли молочной железы.

♦ Опухоли ЩЖ.

Рис. 23.1. Лентигиноз у пациента 15 лет с Карни-комплексом

Рис. 23.2. Сертоли-клеточная опухоль яичек с двусторонним поражением и кальцинатами у пациента 15 лет с Карни-комплексом (УЗИ)