Поиск
Озвучить текст Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.

22. ГИПЕРПАРАТИРЕОЗ

Заболевания, сопровождающиеся гиперкальциемией на фоне повышенной секреции паратгормона.

Частота

Редко у детей.

Этиология

Аденома паращитовидной железы

В большинстве случаев выявляют у детей старше 10 лет. С высокой вероятностью является проявлением наследственных синдромов (МЭН I и II типа, гипопаратиреоз с опухолью нижней челюсти).

Семейная гипокальциурическая гиперкальциемия (неонатальный гиперпаратиреоз)

Этиология. Инактивирующие мутации в гене кальций-чувствительного рецептора CASR, 3q13.3-q.21 (OMIM#145980).

Наследование. По аутосомно-доминантному типу.

Дифференциально-диагностический признак: низкий уровень кальция в моче, который определяют по формуле:

кальций в моче (утренняя порция)/ (креатинин в моче х креатинин в плазме (моль/л) < 0,01).

- Тяжелая форма (или неонатальный гиперпаратиреоз). При гомозиготной мутации в гене заболевание протекает в тяжелой форме и проявляется, как правило, в период новорожденности. Уровень кальция значительно выше, чем при легкой форме семейной гипокальциурической гиперкальциемии. Уровень паратгормона может быть значительно повышен. Выявляют гиперплазию паращитовидных желез (с помощью сцинтиграфии).

- Легкая форма (или семейная гипокальциурическая гиперкальциемия). При гетерозиготной мутации заболевание протекает в мягкой, часто бессимптомной форме. Гиперкальциемия может быть выявлена случайно или при целенаправленном обследовании семей, в которых у одного из родственников установлено это заболевание. Уровень паратгормона в случае гетерозиготной мутации во многих случаях повышен незначительно или находится в пределах нормы. Основным клиническим проявлением может быть мочекаменная болезнь.

Для продолжения работы требуется Registration
На предыдущую страницу

Предыдущая страница

Следующая страница

На следующую страницу
22. ГИПЕРПАРАТИРЕОЗ
На предыдущую главу Предыдущая глава
оглавление
Следующая глава На следующую главу

Table of contents

Данный блок поддерживает скрол*