Синдром Клайнфельтера - одно из наиболее частых хромосомных заболеваний, приводящее к развитию первичного гипогонадизма.
Частота
1:500-1000 новорожденных мальчиков.
Этиология и патогенез
♦ Нарушения в период мейоза половых клеток приводят к появлению дополнительной X-хромосомы (в различном сочетании) у лиц мужского пола, что обусловливает появление аномалий развития.
♦ Основное проявление синдрома Клайнфельтера - гиалиноз семявыносящих протоков, и, как следствие, развитие инфертильности и гипогонадизма.
Клиническая картина
♦ Классические проявления синдрома Клайнфельтера - евнухоидные пропорции тела, недоразвитие наружных половых органов, гипоплазия яичек, отсутствие развития вторичных половых признаков, азооспермия, гинекомастия в период пубертата, нарушения психосоциальной адаптации.
♦ Спектр клинических проявлений значительно варьирует:
- часто у мальчиков в период пубертата длительно отсутствует гипогонадизм, несмотря на значительное уменьшение объема яичек;
- нередко отмечают отставание умственного развития, патологию сердечно-сосудистой системы, опорно-двигательного аппарата, органа зрения, почек, легких.
Диагностика
♦ Классический вариант кариотипа - 47XXY, однако нередки варианты различного сочетания дополнительной Х-хромосомы (48XXXY, 49XXXXY).
♦ Содержание в крови ФСГ и ЛГ повышено.
Лечение
Заместительная гормональная терапия половыми стероидами при развитии гипогонадизма.
&hide_Cookie=yes)
Рис. 13.1. Синдром Клайнфельтера: патологический мужской кариотип 47XXY, дисомия по хромосоме X (исследуемый материал - культура лимфоцитов)
&hide_Cookie=yes)
Рис. 13.2. Пациент с синдромом Клайнфельтера