Поиск
Озвучить текст Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.

7. СИНДРОМАЛЬНАЯ НИЗКОРОСЛОСТЬ

Синдром Ларона (Laron)

Частота

Крайне редкая.

Тип наследования

Аутосомно-рецессивный.

Этиология и патогенез

Заболевание, вызываемое резистентностью к гормону роста на уровне тканей-мишеней вследствие патологии рецептора СТГ.

Клиническая картина

 Дефицит роста при рождении (38-48 см при доношенной беременности).

 Выраженная постнатальная задержка роста.

 Склонность к гипогликемиям с частыми приступами гипогликемических состояний в раннем детстве.

 Врожденные пороки развития (часто): стеноз аорты, дегенерация головки бедренной кости, нистагм, катаракта, укорочение фаланг пальцев.

 Малая окружность головы.

 Недоразвитие нижней челюсти.

 Выступающий лоб.

 Запавшая переносица.

 Голубые склеры.

 Патологически маленькие кисти, стопы, подбородок.

 Множественный кариес зубов.

 Истончение волос.

 Медленный рост ногтей.

 Высокий голос вследствие узкой гортани.

 Отставание костного созревания на 1-2 года от паспортного возраста.

 Возможна задержка моторного и умственного развития различной степени.

 Задержка полового созревания.

 Отсутствие (в большинстве случаев) пубертатного ускорения темпов роста.

 Сохранная фертильность.

 Ожирение.

 Гиперлипидемия (развивается прогрессивно до выраженной степени).

 Относительная гиперинсулинемия и инсулинорезистентность.

 В ряде случаев - НТГ вплоть до развития СД.

 Конечный рост: у мужчин - 119-142 см, у женщин - 108-136 см, что составляет -4...-10 SDS.

 Мышечная слабость и остеопороз в зрелом возрасте.

 Низкий социальный статус.

 Отсутствие эффекта от лечения гормоном роста.

Диагностика

 Концентрации СТГ (базальные и стимулированные) повышены или нормальные.

 Крайне низкие уровни ИРФ-1, ИРФСБ-3.

 Отсутствие подъема ИРФ-1 на стимуляцию СТГ (тест на генерацию).

Лечение

Рекомбинантный ИРФ-1.

Для продолжения работы требуется Registration
На предыдущую страницу

Предыдущая страница

Следующая страница

На следующую страницу
7. СИНДРОМАЛЬНАЯ НИЗКОРОСЛОСТЬ
На предыдущую главу Предыдущая глава
оглавление
Следующая глава На следующую главу

Table of contents

Данный блок поддерживает скрол*