Определение. Полиэндокринопатии - это гетерогенная группа редких, генетически обусловленных заболеваний, общим признаком которых является вовлечение в патологический процесс двух и более желез внутренней секреции.
Каждое заболевание данной группы характеризуется более или менее устойчивым паттерном эндокринных и неэндокринных расстройств, возрастом пациента, в котором манифестировало заболевание, а также последовательностью появления симптомов, определенным типом наследования и специфическим генетическим дефектом.
Классификация. Полиэндокринопатии подразделяют на две большие группы: синдромы МЭН и АПС. Каждая группа включает несколько самостоятельных заболеваний.
В МКБ-10 полиэндокринопатии соответствуют следующим рубрикам.
•Е31.0 - аутоиммунная полигландулярная недостаточность.
•Е31.1 - полигландулярная гиперфункция.
9.1. СИНДРОМЫ МНОЖЕСТВЕННЫХ ЭНДОКРИННЫХ НЕОПЛАЗИЙ
Общая черта МЭН - происхождение новообразований из нейроэк-тодермальных клеток (нервного гребешка). К ним принадлежат клетки аденогипофиза, паратиреоциты, С-клетки ЩЖ, клетки мозгового вещества надпочечников, вненадпочечниковой хромаффинной ткани, панкреатических островков и диффузной эндокринной системы в слизистой оболочке ЖКТ и бронхов. Потенциалом к опухолевому росту у больных МЭН обладает каждая клетка соответствующей эндокринной железы, что существенно осложняет лечение и ухудшает прогноз таких пациентов.
Описано не менее шести различных синдромов, из которых чаще встречаются синдромы МЭН 1 и 2 типа.
9.1.1. Синдром множественных эндокринных неоплазий 1-го типа
Определение. Синдром МЭН 1, или синдром Вермера, характеризуется сочетанием опухоли или гиперплазии ПЩЖ, опухоли из островко-вых клеток ПЖ и аденомы передней доли гипофиза. Кроме этих основных новообразований, у больных МЭН 1 часто выявляются аденомы коры надпочечников, карциноидные опухоли, липомы, ангиофибромы и коллагеномы. Относительная частота выявления той или иной опухоли увеличивается с возрастом, ниже приведены цифры для пациентов в возрасте 40 лет.