К врожденным заболеваниям относят все отклонения от нормального развития, выявленные при рождении ребенка. Они включают аномалии развития, т.е. такие отклонения от нормы, которые не сопровождаются функциональными нарушениями, и пороки развития с выраженным отклонением в анатомическом строении, сопровождаемым нарушениями функций.
С точки зрения деонтологии, правильным будет термин «врожденный порок развития» с указанием конкретной области поражения, например «врожденная неполная расщелина верхней губы справа».
По патогенезу врожденные заболевания подразделяют на наследственные болезни и болезни с наследственной предрасположенностью, обусловленные поражением наследственного аппарата половой или соматической клетки.
Кроме того, к группе врожденных пороков развития относят ненаследственные заболевания, развившиеся на разных стадиях эмбриогенеза под влиянием тератогенных раздражителей внешней и внутренней среды.
В настоящее время описано свыше 3000 синдромов, из них 300 включают пороки развития лица, челюстей и зубов. В обширной группе врожденных пороков развития расщелина верхней губы и расщелина нёба занимают особое место как по распространенности, так и по тяжести клинических проявлений.
Частота рождения детей с расщелиной верхней губы и нёба в различных регионах Российской Федерации варьирует от 1:500 до 1:1000. Согласно данным ВОЗ, заболеваемость этой аномалией составляет в мире в среднем 1:700, однако в различных регионах мира также отмечается значительный разброс этого показателя. Частота появления расщелины губы и нёба изменяется от региона к региону и служит маркером сложившегося в регионе неблагополучия (при выраженном увеличении частоты этой патологии) за определенное время.