Мукополисахаридозы (МПС) - наследственные заболевания обмена веществ, которые связаны с нарушением функции лизосомных ферментов, принимающих участие в деградации гликозаминогликанов (ГАГ) - важных структурных компонентов внутриклеточного матрикса. Накопление частично деградированных ГАГ в лизосомах приводит к постепенной гибели клеток и тканей и, следовательно, дисфункции органов. Согласно современной классификации, различают 10 типов наследственных МПС. Каждый из них обусловлен недостаточностью одного из лизосомных ферментов, принимающих участие в каскадных реакциях расщепления ГАГ.
Все МПС, кроме II типа, сцепленного с Х-хромосомой, наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Согласно фенотипическим проявлениям МПС разделяют на две большие группы: с Гурлер-подобным фенотипом (I, II, III, VI и VII) и Моркиоподобным фенотипом (IVA и ^В). По клиническим проявлениям МПС из каждой группы очень схожи, и их не всегда можно правильно дифференцировать без дополнительных лабораторных исследований.
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ, ТИП I
Синонимы: недостаточность фермента лизосомной α-Lидуронидазы, синдромы Гурлер, Гурлер-Шейе и Шейе.
МПС, тип I - аутосомно-рецессивное заболевание, возникающее в результате снижения активности лизосомной α-Lидуронидазы.
Коды по МКБ-10
• E76. Нарушения обмена гликозаминогликанов.
• E76.0. Мукополисахаридоз, тип I.
Эпидемиология
МПС I - панэтническое заболевание с частотой встречаемости в популяции в среднем 1 на 90 000 живых новорожденных.
Классификация
В зависимости от степени выраженности клинических симптомов заболевания различают три формы МПС I: синдром Гурлер, Гурлер-Шейе и Шейе.
Этиология
МПС I - аутосомно-рецессивное заболевание, возникающее в результате мутаций в структурном гене лизосомной α-Lидуронидазы.
Ген a-L-идуронидазы - IDUA - расположен на коротком плече хромосомы 4 в локусе 4р16.3.