1. Бочков Н.П. Наследственные болезни: Национальное руководство. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. - 936 с.
2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2006.
3. Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. - М.: Товарищество научных изданий КМК: Авторская академия, 2007.
4. Селиванова Е.А. Наследственные болезни: Справочник практического врача. - М.: РИПОЛ классик, 2007. - 544 с.