Цель занятия: освоение студентами основ медико-генетического консультирования (МГК) и принципов пренатальной диагностики. Студент должен знать:
• принципы организации и задачи МГК в России;
• показания для направления на МГК;
• этапы МГК и принципы оценки генетического риска;
• современные методы пренатальной диагностики на разных этапах беременности.
Студент должен уметь:
• выявлять группы риска для МГК;
• определять показания для применения различных методов пренатальной диагностики.
Медико-генетическое консультирование
Это специализированный вид медицинской помощи - наиболее распространенный способ профилактики наследственных болезней, он заключается в определении прогноза здоровья консультирующегося, рождения ребенка с врожденной и/или наследственной патологией, помощи семье в решении вопроса о деторождении.
Еще в конце 1920-х гг. С.Н. Давиденков в России впервые в мире организовал медико-генетическую консультацию при Институте нервно-психиатрической профилактики. Он четко сформулировал задачи и методы медико-генетического консультирования. В США медико-генетические консультации (кабинеты) начали организовываться в 1940-х гг., но действительно интенсивное развитие такой помощи в разных странах (в том числе в СССР) началось в 1960-1970-х гг. К этому времени уже отмечался большой прогресс в изучении хромосомной патологии и наследственных болезней обмена веществ.
Основные задачи медико-генетического консультирования
1. Уточнение и/или постановка диагноза наследственного заболевания с помощью генетических методов диагностики.
2. Определение класса наследственного заболевания в семье, в случае моногенного заболевания - типа наследования.
3. Расчет генетического риска заболевания (в том числе прогноз потомства).
4. Объяснение в доступной форме смысла медико-генетического заключения.
5. Определение наиболее эффективного способа профилактики.
6. Помощь семье в принятии правильного решения в отношении деторождения.
7. Социальная, информационная, психологическая и другая помощь семье в адаптации к жизни с больным ребенком.