Поиск
Озвучить текст Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.

Занятие 4. МОНОГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

Цель занятия: научить студентов выделять моногенные болезни среди других форм наследственной патологии на основании характерных признаков, определять показания для специальных методов их профилактики и диагностики.

Студент должен знать:

•  основные принципы классификации моногенных болезней;

•  этиологию и патогенез моногенных болезней;

•  особенности клинических проявлений моногенных болезней;

•  основные методы диагностики и лечения моногенных болезней.

Студент должен уметь:

• заподозрить моногенное заболевание и разработать тактику ведения больного;

• определить облигатных и предполагаемых гетерозиготных носителей;

• выделить группу повышенного и высокого риска по моногенной патологии.

Моногенные болезни (МБ) - группа заболеваний, причиной которых служит мутация одного гена. МБ наследуются в соответствии с законами Менделя (аутосомно-доминантное, аутосомно-рецессивное, Х-сцепленное доминантное, Х-сцепленное рецессивное и голандрическое наследование). В настоящее время описано около 6000 моногенно наследуемых болезней человека. МБ выявляются у 3-6% новорожденных, а в структуре общей смертности детей до 5 лет на их долю приходится 10-14%.

Индивидуальный и популяционный риски возникновения МБ существенно различаются из-за неравномерного распространения обусловливающих их генов. Принято считать, что МБ, встречающиеся с частотой 1:10 000 и выше, - часто встречающиеся моногенные заболевания, а менее 1:40 000 - редко встречающиеся.

Частота МБ зависит от расы, национальности, территории проживания и уровня изоляции (изоляты, полуизоляты, панмиксия), типа брака: панмиксный - свободное вступление в брак; близкородственный; ассортативный (положительный и отрицательный подбор супружеских пар по фенотипу).

Для продолжения работы требуется Registration
На предыдущую страницу

Предыдущая страница

Следующая страница

На следующую страницу
Занятие 4. МОНОГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
На предыдущую главу Предыдущая глава
оглавление
Следующая глава На следующую главу